Isolierter 17,20-Lyase-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E29.1	Testikuläre Unterfunktion
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Isolierte 17,20-Lyase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel, die zu den Kongenitalen Nebennierenhyperplasien, auch Adrenogenitales Syndrom Typ V, gehört und zur Störung der Geschlechtsentwicklung führt.

Die Besonderheit ist der isolierte Mangel an 7α-Hydroxyprogesteron-Aldolase, kurz: 17,20-Lyase.[1][2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CYP17A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.32 zugrunde.[3]

Das Gen kodiert für das P450C17-Enzym, welches als Katalysator für zwei verschiedene Reaktionen wirkt, einmal für die Steroid-17α-Hydroxylase und zum anderen für die 17α-Hydroxyprogesteron-Aldolase (kurz: 17,20-Lyase).[4]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie bzw. des Adrenogenitalen Syndroms, insbesondere die CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel mit kombiniertem kompletten oder partiellen Mangel an 17-Alpha-Hydroxylase und 17,20-Lyase.

Therapie

Die Behandlung besteht aus einer lebenslangen Hormonersatztherapie.

Literatur

J. Idkowiak, T. Randell, V. Dhir, P. Patel, C. H. Shackleton, N. F. Taylor, N. Krone, W. Arlt: A missense mutation in the human cytochrome b5 gene causes 46,XY disorder of sex development due to true isolated 17,20 lyase deficiency. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 97, Nr. 3, März 2012, S. E465–E475, doi:10.1210/jc.2011-2413, PMID 22170710, PMC 3388247 (freier Volltext).
R. C. Kok, M. A. Timmerman, K. P. Wolffenbuttel, S. L. Drop, F. H. de Jong: Isolated 17,20-lyase deficiency due to the cytochrome b5 mutation W27X. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 95, Nr. 3, März 2010, S. 994–999, doi:10.1210/jc.2008-1745, PMID 20080843.
W. L. Miller, D. H. Geller, R. J. Auchus: The molecular basis of isolated 17,20 lyase deficiency. In: Endocrine research. Bd. 24, Nr. 3–4, 1998 Aug–Nov, S. 817–825, PMID 9888582 (Review).
E. G. Biglieri: 17 alpha-Hydroxylase deficiency: 1963–1966. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 82, Nr. 1, Januar 1997, S. 48–50, doi:10.1210/jcem.82.1.3653, PMID 8989231.

Einzelnachweise

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
emedicine.medscape
17,20-lyase deficiency, isolated. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
V. Dhir, N. Reisch, C. M. Bleicken, J. Lebl, C. Kamrath, H. P. Schwarz, J. Grötzinger, W. G. Sippell, F. G. Riepe, W. Arlt, N. Krone: Steroid 17alpha-hydroxylase deficiency: functional characterization of four mutations (A174E, V178D, R440C, L465P) in the CYP17A1 gene. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 94, Nr. 8, August 2009, S. 3058–3064, doi:10.1210/jc.2009-0172, PMID 19454579.

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[Orpha-1] Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[emed-2] .medscape

[3] 17,20-lyase deficiency, isolated. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Dhir-4] V. Dhir, N. Reisch, C. M. Bleicken, J. Lebl, C. Kamrath, H. P. Schwarz, J. Grötzinger, W. G. Sippell, F. G. Riepe, W. Arlt, N. Krone: Steroid 17alpha-hydroxylase deficiency: functional characterization of four mutations (A174E, V178D, R440C, L465P) in the CYP17A1 gene. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 94, Nr. 8, August 2009, S. 3058–3064, doi:10.1210/jc.2009-0172, PMID 19454579.