Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ

Klassifikation nach ICD-10
Q55	Sonstige angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane
Q98	Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ ist eine seltene angeborene Genitalfehlbildung beim männlichen Geschlecht.[1]

Synonyme sind: XY-Gonadendysgenesie; XY-Gonadenagenesie; Familiäre Anorchie; Familiäre Gonadenagenesie; englisch Testicular regression syndrome; Embryonic testicular regression syndrome

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch die US-amerikanische Gynäkologin und Humangenetikerin Gloria E. Sarto und dem deutsch-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz.[2]

Einteilung

Die Datenbank Orphanet unterscheidet folgende Formen:

Gemischte Form, Synonym: Gonadendysgenesie, gemischte, 45,X0/46,XY[3]
Partielle Form[4]
Vollständige Form, Synonyme: 46,XY reine Gonadendysgenesie; Swyer-Syndrom
Form mit Neuropathie, Synonym: XY-Gonadendysgenesie – minifaszikuläre Neuropathie[5]
Form mit Fehlbildungen, Synonym: XY-Gonadendysgenesie mit assoziierten Anomalien[6]

Ursache

Je später die Störung während der Embryonalentwicklung erfolgt, desto männlicher ist das Erscheinungsbild. Neben Genmutationen können auch vorgeburtliche Verschlüsse der Gefäße des Samenstranges ursächlich sein.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

männlicher Karyotyp (XY)
sehr variable Ausprägung
äußeres Geschlechtsorgane von normal männlich bis weiblich mit unterentwickelten Labien
alle Formen der Intersexualität können vorkommen
innere Geschlechtsorgane von männlichen Adnexen mit fehlenden oder dysplastischen Hoden bis normale Eileiter und unterentwickelter Uterus
fehlentwickelte (dysgenetische) Gonadenanlage, bei nur einseitiger Anorchie fehlentwickelte Gegenseite

Hinzu kann Geistige Behinderung kommen.

In der Tierwelt

XY-Gonadendysgenesie kommt auch bei Tieren vor, so beim Äthiopischen Igel (Paraechinus aethiopicus).[7]

Literatur

M. Cools, A. Nordenström u. a.: Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. In: Nature Reviews Endocrinology. 14, 2018, S. 415, doi:10.1038/s41574-018-0010-8.
K. McElreavey, A. Jorgensen, C. Eozenou et al.: Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a frequent cause of 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XY testicular regression syndrome. In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. Band 22, Nummer 1, 01 2020, S. 150–159, doi:10.1038/s41436-019-0606-y, PMID 31337883, PMC 6944638 (freier Volltext).

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
G. E. Sarto, J. M. Opitz: The XY gonadal agenesis syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 10, Nummer 3, September 1973, S. 288–293, doi:10.1136/jmg.10.3.288, PMID 4774539, PMC 1013035 (freier Volltext).
45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
46,XY-Gonadendysgenesie, partielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
R. Werner, H. Merz, W. Birnbaum, L. Marshall, T. Schröder, B. Reiz, J. M. Kavran, T. Bäumer, P. Capetian, O. Hiort: 46,XY Gonadal Dysgenesis due to a Homozygous Mutation in Desert Hedgehog (DHH) Identified by Exome Sequencing. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Band 100, Nummer 7, Juli 2015, S. E1022–E1029, doi:10.1210/jc.2015-1314, PMID 25927242, PMC 4490300 (freier Volltext).

Weblinks

Kindergynäkologie

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[2] G. E. Sarto, J. M. Opitz: The XY gonadal agenesis syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 10, Nummer 3, September 1973, S. 288–293, doi:10.1136/jmg.10.3.288, PMID 4774539, PMC 1013035 (freier Volltext).

[3] 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[4] 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[5] Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[6] Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[7] R. Werner, H. Merz, W. Birnbaum, L. Marshall, T. Schröder, B. Reiz, J. M. Kavran, T. Bäumer, P. Capetian, O. Hiort: 46,XY Gonadal Dysgenesis due to a Homozygous Mutation in Desert Hedgehog (DHH) Identified by Exome Sequencing. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Band 100, Nummer 7, Juli 2015, S. E1022–E1029, doi:10.1210/jc.2015-1314, PMID 25927242, PMC 4490300 (freier Volltext).