Foramina parietalia permagna

Foramina parietalia permagna (FPP) bezeichnet e​ine sehr seltene angeborene Störung d​er Schädelentwicklung m​it dem Hauptmerkmal umschriebener Knochendefekte i​m Scheitelbein beidseits d​urch erhebliche Vergrößerung (lateinisch permagna ‚„sehr gross“‘) d​er Foramina parietalia.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q75.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Bonnaire-Syndrom; Foramina parietalia, vergrößerte; Cranium bifidum, hereditäres; englisch Catlin-marks

Verbreitung

Die Häufigkeit w​ird mit 1 z​u 15.000 – 25.000 angegeben, d​ie Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[3]

Ursache und Klassifikation

Je n​ach der Erkrankung zugrundeliegenden Mutationen k​ann folgende Einteilung erfolgen:

  • Parietal foramina 1, Mutationen im MSX2-Gen am Genort 5q35.2[4]
  • Parietal foramina 2, Mutationen im ALX4-Gen an 11p11.2 5q35.2[5]
  • Parietal foramina 3[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Im Rahmen von Syndromen

Vergrößerte Foramina parietalia finden s​ich bei folgenden Syndromen:

Geschichte

Die Namensbezeichnung bezieht s​ich auf d​en französischen Gynäkologen Erasme Bonnaire (1858–1918)[10] bzw. a​uf den Namen d​er Familie, i​n welcher d​iese Veränderungen d​urch William M. Goldsmith i​m Jahre 1922 beschrieben wurden.[11]

Der Erstbeschrieb erfolgte w​ohl im Jahre 1707 d​urch Giovanni Maria Lancisi.

Literatur
  • M. Mupparapu, R. E. Binder, F. Duarte: Hereditary cranium bifidum persisting as enlarged parietal foramina (Catlin marks) on cephalometric radiographs. In: American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics. Band 129, Nr. 6, Juni 2006, S. 825–828, doi:10.1016/j.ajodo.2006.02.020, PMID 16769502.

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Foramina parietalia. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Genetics Home Reference
  4. Parietal foramina 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. Parietal foramina 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Parietal foramina 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Parietal Foramina with cleidocranial Dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Acromelic Frontonasal Dysostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. E. Bonnaire: Quelques anomalies de développement des enveloppes crâniennes du foetus et du nouveau-né. Paris, 1891(?)
  11. W. M. Goldsmith: ‘The Catlin mark’: the inheritance of an unusual opening in the parietal bones. In: Journal of Heredity. Band 13, 1922, S. 69–71.

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