Ritscher-Schinzel-Syndrom

Das Ritscher-Schinzel-Syndrom ist eine Variante der als Dandy-Walker-Malformation (DWM bzw. engl. DWS) bekannten Fehlbildung, die auch als 3C-Syndrom oder CCC-Dysplasie (craniocerebellocardiac dysplasia) bezeichnet wird. Seit ihrer erstmaligen Beschreibung[1] sind mindestens 20 Fälle beobachtet und publiziert worden.[2] Es handelt sich um eine Fehlbildung des Herzens mit zerebellärer Hypoplasie und Kranialdysmorphie.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im KIAA0196-Gen am Genort 8q24.13 zugrunde. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Mitunter finden sich auch Foramina parietalia permagna.[3]

Einzelnachweise

D. Ritscher u. a.: Dandy-Walker (like) malformation, atrio-ventricular septal defects and a similar pattern of minor anomalies in 2 sisters. In: Am. J. Med. Genet. (1987); 26, S. 481–491.
P. G. Wheeler u. a.: The 3C syndrome: evolution of the phenotype and growth hormone deficiency. In: Am. J. Med. Genet. (1999); 87 (1), S. 61–64.
Ritscher-Schinzel Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[1] D. Ritscher u. a.: Dandy-Walker (like) malformation, atrio-ventricular septal defects and a similar pattern of minor anomalies in 2 sisters. In: Am. J. Med. Genet. (1987); 26, S. 481–491.

[2] P. G. Wheeler u. a.: The 3C syndrome: evolution of the phenotype and growth hormone deficiency. In: Am. J. Med. Genet. (1999); 87 (1), S. 61–64.

[3] Ritscher-Schinzel Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)