Flynn-Aird-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Flynn-Aird-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes neuroektodermales Syndrom mit zentraler Taubheit. Betroffen sind das Nervensystem, die Haut, das Skelett und das glanduläre System.[1][2]

Die Erkrankung ist nach den Erstbeschreibern von 1965 benannt, den US-amerikanischen Neurologen P. Flynn und Robert B. Aird (1903–2000).[3]

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Eine Ursache ist nicht bekannt.[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

im späten Schulalter auftretende beidseitige Innenohrschwerhörigkeit (Schallempfindungs-Schwerhörigkeit)
Muskelatrophie und Gelenksteifigkeit
Augenauffälligkeiten wie Katarakt, Retinitis pigmentosa, Myopie
Ataxie, Zeichen der peripheren Neuritis, Epilepsie, Demenz
Haut- und Unterhautatrophie
erhebliche Zahnkaries

Diagnose

Im Röntgenbild findet sich eine Osteoporose, ferner können Kyphoskoliosen und Knochenzysten auftreten.

Im Urin fällt eine verminderte 17-Ketosteroidausscheidung auf.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Werner-Syndrom, das Refsum-Syndrom, das Cockayne-Syndrom[2] sowie die Sklerodermie.

Literatur

R. Kalb: Ein Patient mit Flynn-Aird Syndrom. In: Lebensversicherungs Medizin. Band 36, Nummer 3, März 1984, S. 59–62, ISSN 0024-0044. PMID 6144027.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Flynn-Aird-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
P. Flynn, R. B. Aird: A neuroectodermal syndrome of dominant inheritance. In: Journal of the neurological sciences. Band 2, Nummer 2, 1965 Mar-Apr, S. 161–182, ISSN 0022-510X. PMID 5878601.

Weblinks

FLYNN-AIRD SYNDROME. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Flynn-Aird-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] P. Flynn, R. B. Aird: A neuroectodermal syndrome of dominant inheritance. In: Journal of the neurological sciences. Band 2, Nummer 2, 1965 Mar-Apr, S. 161–182, ISSN 0022-510X. PMID 5878601.