Dowling-Degos-Krankheit

Klassifikation nach ICD-10
L81.8	Sonstige näher bezeichnete Störungen der Hautpigmentierung
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Dowling-Degos-Krankheit ist eine seltene angeborene, zu den Genodermatosen gehörige Hautkrankheit mit den Merkmalen einer netzartigen Pigmentierung in den Hautbeugen, follikulären Hyperkeratosen und Akne-artigen Narben[1][2]

Synonyme sind: Retikuläre Pigmentdermatose; lateinisch Morbus Dowling-Degos; englisch Dowling-Degos disease; DDD

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1938 durch den britischen Dermatologen Geoffrey Barrow Dowling (1891–1976)[3] und unabhängig davon im Jahre 1954 durch den französischen Dermatologen Robert Degos (1904–1987)[4][5]

Die Bezeichnung als „Dowling-Degos Disease“ wurde im Jahre 1978 durch Edward Wilson Jones und Katherine Grice geprägt.[6]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Je nach zugrundeliegender genetischer Veränderung können folgende Formen unterschieden werden:

Dowling-Degos Disease 1 („klassische“ Pigmentierungsstörung der Gelenkbeugen), Mutationen im KRT5-Gen im Chromosom 12 am Genort q13.13, welches für Keratin 5 kodiert.[7]
Dowling-Degos Disease 2, Mutationen im POFUT1-Gen im Chromosom 20 an q11.21[8]
Dowling-Degos Disease 3, Mutationen Chromosom 17 an q21.3-q22[9]
Dowling-Degos Disease 4, Mutationen im POGLUT1-Gen im Chromosom 3 am Genort q13.33[10]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2]

Beginn im frühen Erwachsenenalter
gesprenkelte netzförmige, teilweise konfluierende braunschwarze oder graublaue Flecken, flach erhabene Papeln in der Haut der Beugezonen von Leistenregion, Achseln, Geschlechtsteilen, in der Brustfalte und am Hals (große Hautbeugen)
inkonstant follikulär perioral (um die Mundöffnung) und an der Nase
komedoartige dunkle follikuläre Hyperkeratosen im Nacken und den großen Hautbeugen

Als Sonderformen können nachstehende Kombinationen mit weiteren Veränderungen angesehen werden:[2]

Haber-Syndrom + Rosazea- artigen Veränderung im Gesicht
Morbus Galli-Galli + erythematöse Dyskeratosis follicularis (Morbus Darier)
Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura an den Streckseiten Hände und Füße

Weitere Manifestationen sowie Kombinationen sind beschrieben.[11][12]

Therapie

Die Behandlung mit Phototherapie, insbesondere durch Blitzlampentherapie (Pulsed Light) scheint erfolgversprechend.[13]

Einzelnachweise

Dowling-Degos-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
G. B. Dowling, W. Freudenthal: Acanthosis Nigricans. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Bd. 31, Nr. 9, Juli 1938, S. 1147–1150, PMID 19991630, PMC 2077003 (freier Volltext).
Who named it
R. Degos, B. Ossipowski: Dermatose pigmentaire reticulee des plis. In: Annales de Dermatologie et de Syphiligraphie. Bd. 81, Nr. 2, 1954 Mar-Apr, S. 147–151, PMID 13171638.
E. W. Jones, K. Grice: Reticulate pigmented anomaly of the flexures. Dowing Degos disease, a new genodermatosis. In: Archives of Dermatology. Bd. 114, Nr. 8, August 1978, S. 1150–1157, PMID 677911.
DDD1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
DDD2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
DDD3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
DDD4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
D. Kleeman, R. M. Trüeb, P. Schmid-Grendelmeier: Retikuläre Pigmentdermatose der Beugen Dowling-Degos vom intertriginösen Typ in Assoziation mit Acne inversa In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 52, Nr. 7, Juli 2001, S. 642–645, PMID 11475647.
P. Milde, G. Goerz, G. Plewig: Morbus Dowling-Degos mit ausschließlich genitaler Manifestation. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 43, Nr. 6, Juni 1992, S. 369–372, PMID 1628971.
A. Gupta, S. C. Huilgol: Successful treatment of Dowling-Degos disease using intense pulsed light. In: Australasian Journal of Dermatology. Band 56, Nr. 3, August 2015, S. e63–e65, doi:10.1111/ajd.12232, PMID 25495801.

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[Orpha-1] Dowling-Degos-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] G. B. Dowling, W. Freudenthal: Acanthosis Nigricans. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Bd. 31, Nr. 9, Juli 1938, S. 1147–1150, PMID 19991630, PMC 2077003 (freier Volltext).

[4] Who named it

[5] R. Degos, B. Ossipowski: Dermatose pigmentaire reticulee des plis. In: Annales de Dermatologie et de Syphiligraphie. Bd. 81, Nr. 2, 1954 Mar-Apr, S. 147–151, PMID 13171638.

[6] E. W. Jones, K. Grice: Reticulate pigmented anomaly of the flexures. Dowing Degos disease, a new genodermatosis. In: Archives of Dermatology. Bd. 114, Nr. 8, August 1978, S. 1150–1157, PMID 677911.

[7] DDD1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[8] DDD2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] DDD3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[10] DDD4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[11] D. Kleeman, R. M. Trüeb, P. Schmid-Grendelmeier: Retikuläre Pigmentdermatose der Beugen Dowling-Degos vom intertriginösen Typ in Assoziation mit Acne inversa In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 52, Nr. 7, Juli 2001, S. 642–645, PMID 11475647.

[12] P. Milde, G. Goerz, G. Plewig: Morbus Dowling-Degos mit ausschließlich genitaler Manifestation. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 43, Nr. 6, Juni 1992, S. 369–372, PMID 1628971.

[13] A. Gupta, S. C. Huilgol: Successful treatment of Dowling-Degos disease using intense pulsed light. In: Australasian Journal of Dermatology. Band 56, Nr. 3, August 2015, S. e63–e65, doi:10.1111/ajd.12232, PMID 25495801.