Dandy-Walker-Fehlbildung

Klassifikation nach ICD-10
Q03.1	Atresie der Apertura mediana (Foramen Magendii) oder der Aperturae laterales (Foramina Luschkae) des vierten Ventrikels
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Dandy-Walker-Fehlbildung, auch Dandy-Walker-Malformation oder Dandy-Walker-Syndrom genannt, ist eine angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms und eine zystische Erweiterung der vierten Hirnkammer charakterisiert ist.

Dandy-Walker-Variante mit Dysplasie von Pons und Cerebellum bei einem 8-jährigen Kind.

Symptome

Die betroffenen Menschen fallen auf durch verzögerte motorische Entwicklung, muskuläre Hypotonie und eine Koordinationsstörung (Ataxie). Die Hälfte der Kinder hat zusätzlich eine kognitive Entwicklungsverzögerung oder -behinderung, einige einen Hydrocephalus.

Genetik

Genetisch scheint ein Zusammenhang zu Deletionen auf dem Chromosom 3q zu existieren, mit zwei Kandidatengenen: ZIC1 und ZIC4.

Geschichte

Der amerikanische Neurochirurg Walter Edward Dandy (1886–1946) beschrieb 1914 als erster Arzt diese Fehlbildung.[1] Der Neurologe Arthur Earl Walker (1907–1995) veröffentlichte 1944 eine Zusammenstellung aller bis dahin bekannten Fälle.[2] Der Vorschlag einer Benennung als Dandy-Walker-Syndrom erfolgte 1954 durch den deutschstämmigen US-amerikanischen Neurologen und Psychiater Clemens Ernst Benda.[3]

Weblinks

Dandy-Walker-Syndrome / DWS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).

Siehe auch

Arnold-Chiari-Syndrom

Einzelnachweise

Dandy WE, Blackfan KD. Internal hydrocephalus: an experimental, clinical and pathological study. Am J Dis Child (Chicago) 1914; 8: 406–482
Walker AE. A case of congenital atresia of the foramina of Luschka and Magendie: Surgical cure. J Neuropath Exp Neurol 1944; 3: 368–373
Benda CE. The Dandy-Walker syndrome or the so-called atresia of the foramen of Magendie. J Neuropath Exp Neurol 1954; 13: 14–39

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[1] Dandy WE, Blackfan KD. Internal hydrocephalus: an experimental, clinical and pathological study. Am J Dis Child (Chicago) 1914; 8: 406–482

[2] Walker AE. A case of congenital atresia of the foramina of Luschka and Magendie: Surgical cure. J Neuropath Exp Neurol 1944; 3: 368–373

[3] Benda CE. The Dandy-Walker syndrome or the so-called atresia of the foramen of Magendie. J Neuropath Exp Neurol 1954; 13: 14–39