Cytochrom P450 2R1

Cytochrom P450 2R1
	Kristallstruktur von Cytochrom P450 2R1 nach PDB 2ojd
	Vorhandene Strukturdaten: PDB 2ojd, 3c6g
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	501 Aminosäuren
Kofaktor	Häm-Thiolat
Bezeichner
Gen-Name	CYP2R1
Externe IDs	OMIM: 608713; UniProt: Q6VVX0; MGI: 2449771;
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	1.14.13.15, Oxygenase
Reaktionsart	Hydroxylierung
Substrat	3α,7α,12α-Trihydroxy-5β-cholestan
Produkte	3α,7α,12α,26-Tetrahydroxy-5β-cholestan
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	Wirbeltiere[1]

Cytochrom P450 2R1 (CYP2R1) (auch: Vitamin-D-25-Hydroxylase) ist das Enzym, das Vitamin D zu Calcidiol hydroxyliert. Diese Reaktion ist die erste von zwei bei der Biosynthese des Hormons Calcitriol; sie findet in allen Wirbeltieren inklusive des Menschen ausschließlich in den Mikrosomen der Leber statt. Mutationen im CYP2R1-Gen können zu Enzymmangel, und dieser zu einer seltenen vererbbaren Form von Rachitis führen.[2]

In einer Studie mit 200 Diabetes 1-Patienten waren CYP2R1-Varianten mit niedrigen Vitamin-D-Werten assoziiert.[3]

Katalysierte Reaktion

+ NADPH/H⁺ + O₂ ⇒
⇒ + NADP⁺ + H₂O

Vitamin D3 wird zu Calcidiol hydroxyliert. Als Substrat wird auch Vitamin D2 akzeptiert.

Weblinks

Wikibooks: Biochemie und Pathobiochemie: Vitamin-D-Stoffwechsel – Lern- und Lehrmaterialien

Jassal/D'Eustachio/reactome.org: 25-Hydroxylation of vitamin D3 in liver

Einzelnachweise

D. R. Nelson: Comparison of P450s from human and fugu: 420 million years of vertebrate P450 evolution. In: Arch. Biochem. Biophys. Band 409, Nr. 1, Januar 2003, S. 18–24, PMID 12464240 (elsevier.com).
UniProt Q6VVX0
E. Ramos-Lopez, P. Brück, T. Jansen, J. Herwig & K. Badenhoop: CYP2R1 (vitamin D 25-hydroxylase) gene is associated with susceptibility to type 1 diabetes and vitamin D levels in Germans. In: Diabetes Metab. Res. Rev. Band 23, Nr. 8, November 2007, S. 631–6, doi:10.1002/dmrr.719, PMID 17607662.

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[1] D. R. Nelson: Comparison of P450s from human and fugu: 420 million years of vertebrate P450 evolution. In: Arch. Biochem. Biophys. Band 409, Nr. 1, Januar 2003, S. 18–24, PMID 12464240 (elsevier.com).

[2] UniProt Q6VVX0

[3] E. Ramos-Lopez, P. Brück, T. Jansen, J. Herwig & K. Badenhoop: CYP2R1 (vitamin D 25-hydroxylase) gene is associated with susceptibility to type 1 diabetes and vitamin D levels in Germans. In: Diabetes Metab. Res. Rev. Band 23, Nr. 8, November 2007, S. 631–6, doi:10.1002/dmrr.719, PMID 17607662.