Complex vertebral malformation

Die Complex vertebral malformation (CVM) i​st ein angeborenes Syndrom b​ei Holstein-Rindern, d​as zu Fehlbildungen d​er Kälber führt u​nd letal verläuft m​eist mit Fehlgeburt o​der Tod k​urz nach d​er Geburt.[1] Sie k​ann auch b​ei den Rinderrassen Holstein-Friesian u​nd Wagyū auftreten.[2]

Verbreitung

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Die Verbreitung d​es Gendefektes k​ann auf e​inen Nachkommen d​es Zuchtbullen Osborndale Ivanhoe, Penstate Ivanhoe Star zurückgeführt werden.[1]

Ursache

Der Erkrankung l​iegt eine „missense“ Mutation i​m SLC35A3-Gen zugrunde, d​as zur SLC-Transporter-Familie gehört.[3]

Dieses Gen spielt b​eim Menschen b​eim SLC35A3-CDG (Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom) e​ine Rolle.[4]

Literatur
  • J. S. Agerholm, C. Bendixen, O. Andersen, J. Arnbjerg: Complex vertebral malformation in holstein calves. In: Journal of veterinary diagnostic investigation : official publication of the American Association of Veterinary Laboratory Diagnosticians, Inc. Bd. 13, Nr. 4, Juli 2001, S. 283–289, doi:10.1177/104063870101300401, PMID 11478598.

Einzelnachweise
  1. B. Thomsen: A missense mutation in the bovine SLC35A3 gene, encoding a UDP-N-acetylglucosamine transporter, causes complex vertebral malformation. In: Genome Research. Bd. 16, 2005, S. 97, doi:10.1101/gr.3690506.
  2. vetbook (Memento des Originals vom 17. Februar 2018 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/vetbook.org
  3. B. Thomsen, P. Horn, F. Panitz, E. Bendixen, A. H. Petersen, L. E. Holm, V. H. Nielsen, J. S. Agerholm, J. Arnbjerg, C. Bendixen: A missense mutation in the bovine SLC35A3 gene, encoding a UDP-N-acetylglucosamine transporter, causes complex vertebral malformation. In: Genome research. Bd. 16, Nr. 1, Januar 2006, S. 97–105, doi:10.1101/gr.3690506, PMID 16344554, PMC 1356133 (freier Volltext).
  4. Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
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