Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ

Klassifikation nach ICD-10
Q77.3	Chondrodysplasia-punctata-Syndrome
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ ist eine sehr seltene angeborene Form der Chondrodysplasia punctata ohne Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie), aber verkürzter Tibia und Metakarpalia.[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 durch die kanadischen Ärzte E. R. Heynes und W. F. Wangner.[2] Die Abgrenzung als eigenständige Form erfolgte im Jahre 1982 von U. Burck.[3]

Verbreitung und Ursache

Häufigkeit, Ursache und Erbgang sind nicht bekannt.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

ausgeprägter Kleinwuchs bereits im Mutterleib beginnend
Dysproportionale mesomele Verkürzung der Metakarpalia und Tibiae mit resultierender Überlänge der Fibula
Gesichtsdysmorphie mit flachem Mittelgesicht und flacher Nase
keine Katarakt oder Hautveränderungen

Selten können Tachypnoe des Neugeborenen, Hydrozephalus und leichte Entwicklungsverzögerung hinzu kommen.

Diagnose

Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich vermutet werden.[4][5] Im Röntgenbild finden sich die für Chondrodysplasia punctata typischen punktförmigen Verkalkungen im Knorpel, bogig deformierte lange Röhrenknochen, Platyspondylie oder Spaltwirbel.

Literatur

Anju Shukla, Shubha R. Phadke: Chondrodysplasia punctata tibia metacarpal type. In: Clinical Dysmorphology. 24, 2015, S. 118, doi:10.1097/MCD.0000000000000076.
R. Savarirayan, R. J. Boyle, J. Masel, J. G. Rogers, L. J. Sheffield: Longterm follow-up in chondrodysplasia punctata, tibia-metacarpal type, demonstrating natural history. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 124A, Nummer 2, Januar 2004, S. 148–157, doi:10.1002/ajmg.a.20383, PMID 14699613 (Review).

Einzelnachweise

Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
E. R. Haynes, W. F. Wangner: Chondroangiopathia calcarea seu punctata; review and case report. In: Radiology. Band 57, Nummer 4, Oktober 1951, S. 547–550, doi:10.1148/57.4.547, PMID 14883336.
U. Burck: Mesomelic dysplasia with punctate epiphyseal calcifications–a new entity of chondrodysplasia punctata? In: European Journal of Pediatrics. Band 138, Nummer 1, Februar 1982, S. 67–72, doi:10.1007/BF00442333, PMID 7075629.
O. Miyazaki, G. Nishimura, H. Sago, N. Watanabe, S. Ebina: Prenatal diagnosis of chondrodysplasia punctata tibia-metacarpal type using multidetector CT and three-dimensional reconstruction. In: Pediatric radiology. Band 37, Nummer 11, November 2007, S. 1151–1154, doi:10.1007/s00247-007-0568-0, PMID 17805524.
V. Jansen, K. Sarafoglou, A. Rebarber, A. Greco, N. B. Genieser, R. Wallerstein: Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type in a 16 week fetus. In: Journal of Ultrasound in Medicine. Band 19, Nummer 10, Oktober 2000, S. 719–722, doi:10.7863/jum.2000.19.10.719, PMID 11026586.

Weblinks

Chrondodysplasia punctata, Tibia-metacarpal Type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] E. R. Haynes, W. F. Wangner: Chondroangiopathia calcarea seu punctata; review and case report. In: Radiology. Band 57, Nummer 4, Oktober 1951, S. 547–550, doi:10.1148/57.4.547, PMID 14883336.

[3] U. Burck: Mesomelic dysplasia with punctate epiphyseal calcifications–a new entity of chondrodysplasia punctata? In: European Journal of Pediatrics. Band 138, Nummer 1, Februar 1982, S. 67–72, doi:10.1007/BF00442333, PMID 7075629.

[4] O. Miyazaki, G. Nishimura, H. Sago, N. Watanabe, S. Ebina: Prenatal diagnosis of chondrodysplasia punctata tibia-metacarpal type using multidetector CT and three-dimensional reconstruction. In: Pediatric radiology. Band 37, Nummer 11, November 2007, S. 1151–1154, doi:10.1007/s00247-007-0568-0, PMID 17805524.

[5] V. Jansen, K. Sarafoglou, A. Rebarber, A. Greco, N. B. Genieser, R. Wallerstein: Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type in a 16 week fetus. In: Journal of Ultrasound in Medicine. Band 19, Nummer 10, Oktober 2000, S. 719–722, doi:10.7863/jum.2000.19.10.719, PMID 11026586.