Charlevoix-Saguenay-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G11.1	Früh beginnende zerebellare Ataxie
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Charlevoix-Saguenay-Syndrom oder ARSACS, Akronym für Autosomal-Rezessive Spastische Ataxie Typ Charlevoix-Saguenay, ist eine sehr seltene angeborene Neurodegenerative Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1][2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Region Charlevoix und die Stadt Saguenay im Nordosten Kanadas, in der von J. P. Buchard und Mitarbeitern das Krankheitsbild erstmals Jahre 1978 beschrieben wurde.[3]

Verbreitung

In der Charlevoix-Saguenay Region wird die Häufigkeit mit 1 zu 1,500–2,000 angegeben, außerhalb ist die Häufigkeit nicht bekannt.

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[4]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SACS-Gen auf Chromosom 13 Genort q12.12 zugrunde, welches für Sacsin kodiert.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2]

früh einsetzende kleinhirnbedingte Ataxie, in Kanada im Alter zwischen 12 und 18 Monaten mit Gangstörungen
Dysarthrie und Nystagmus
zunehmende Spastik
Pyramidenbahn-Syndrom mit gesteigerten Patellarsehnenreflexen und Babinski-Zeichen
später hinzu kommende periphere Neuropathie

Ferner können Mitralklappenprolaps, Hohlfuß und Funktionsstörungen der Harnblase auftreten.

Diagnose

Medizinische Bildgebung ergibt eine Atrophie von Teilen des Kleinhirnwurms und des Rückenmarks der Halswirbelsäule, Neurophysiologie mit Zeichen einer axonalen und einer demyelinisierenden Neuropathie, verminderte motorische Nervenleitgeschwindigkeit.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[2]

Friedreich-Ataxie, Vitamin-E-Mangel-Ataxie und das Troyer-Syndrom.

Therapie

Die Behandlung ist symptomatisch

Literatur

J. Palmio, M. Kärppä, P. Baumann, S. Penttilä, J. Moilanen, B. Udd: Novel compound heterozygous mutation in SACS gene leads to a milder autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS, in a Finnish family. In: Clinical case reports. Bd. 4, Nr. 12, Dezember 2016, S. 1151–1156, doi:10.1002/ccr3.722, PMID 27980752, PMC 5134137 (freier Volltext).
Y. Bouhlal, R. Amouri, G. El Euch-Fayeche, F. Hentati: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: an overview. In: Parkinsonism & related disorders. Bd. 17, Nr. 6, Juli 2011, S. 418–422, doi:10.1016/j.parkreldis.2011.03.005, PMID 21450511 (Review).
M. H. Martin, J. P. Bouchard, M. Sylvain, O. St-Onge, S. Truchon: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: a report of MR imaging in 5 patients. In: AJNR. American journal of neuroradiology. Bd. 28, Nr. 8, September 2007, S. 1606–1608, doi:10.3174/ajnr.A0603, PMID 17846221 (Review).

Einzelnachweise

Gene Reviews
Spastische Ataxie Typ Charlevoix-Saguenay. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
J. P. Bouchard, A. Barbeau, R. Bouchard, R. W. Bouchard: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. In: The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. Bd. 5, Nr. 1, Februar 1978, S. 61–69, PMID 647499.
Genetics Home Reference
Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Gene-1] Gene Reviews

[Orpha-2] Spastische Ataxie Typ Charlevoix-Saguenay. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] J. P. Bouchard, A. Barbeau, R. Bouchard, R. W. Bouchard: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. In: The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. Bd. 5, Nr. 1, Februar 1978, S. 61–69, PMID 647499.

[ghr-4] Genetics Home Reference

[5] Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)