CHILD-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das CHILD-Syndrom ist eine sehr seltene zu den Genodermatosen gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer nur eine Körperhälfte betreffenden Erythrodermie, und gleichseitigen Fehlbildungen von Gliedmaßen sowie und Anomalien Innerer Organe.[1]

Das Akronym steht für Congenitale Hemidysplasie mit Ichthyosiformen Naevi und Limb (Gliedmaßen) Defekten.[2]

Synonyme sind: Hemidysplasie, kongenitale - Erythroderma ichthyosiformis – Gliedmaßenanomalien; englisch Ichthyosiform Erythroderma, Unilateral, With Ipsilateral Malformations, Especially Absence Deformity Of Limbs

Die Bezeichnung wurde im Jahre 1980 durch den deutschen Dermatologen Rudolf Happle geprägt.[3]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Arthur Falek und Mitarbeiter.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt großteils X-chromosomal dominant.

Bislang wurden etwa 60 Patienten beschrieben. Das weibliche Geschlecht ist fast ausschließlich betroffen.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen für das männliche Geschlecht meist letale Mutationen im NSDHL-Gen an der Genort Xq28 zugrunde, welches für ein an der Cholesterinbiosynthese beteiligtes Enzym kodiert.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Beginn ab Geburt oder den ersten Lebensmonaten
Halbseitige ichthyosiforme Dermatitis (gelbe Flecken) mit Erythem, besonders in den Hautfalten. Das Gesicht ist meist nicht betroffen.
Fleckförmige Mitbeteiligung der Gegenseite möglich
Häufig krallenartige Nageldystrophie mit umschriebenen Hyperkeratosen
Ipsilateral punktförmige Verkalkungen der Epiphysen in den ersten Lebensmonaten (auf dem Röntgenbild), Hypoplasie oder Aplasie von Skelettanteilen
Anomalien an Herz, Nieren (Hydronephrose, Nierenagenesie), Lunge (Lungenhypoplasie)

Hinzu können Skoliose, Gelenkkontrakturen und weitere Veränderungen kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

Conradi-Hünermann-Syndrom
Syndrom des linearen Naevus sebaceus[6]
Inflammatorischer lineärer verruköser Epidermalnaevus[7]

Literatur

D. Hettiarachchi, H. Panchal, P. S. Lai, V. H. Dissanayake: Novel variant in NSDHL gene associated with CHILD syndrome and syndactyly- a case report. In: BMC medical genetics. Band 21, Nummer 1, 08 2020, S. 164, doi:10.1186/s12881-020-01094-y, PMID 32819291, PMC 7439548 (freier Volltext).
K. Ramphul, V. Kota, S. G. Mejias: CHILD Syndrome. In: StatPearls
A. Alexopoulos, T. Kakourou: CHILD Syndrome: Successful Treatment of Skin Lesions with Topical Simvastatin/Cholesterol Ointment–A Case Report. In: Pediatric Dermatology. Bd. 32, Nr. 4, 2015 Jul–Aug, S. e145–e147, doi:10.1111/pde.12587, PMID 25845514.
C. Peter, P. Meinecke: CHILD-Syndrom: Fallbericht einer seltenen Genodermatose. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 44, Nr. 9, September 1993, S. 590–593, PMID 8407327.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
CHILD-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
R. Happle, H. Koch, W. Lenz: The CHILD syndrome. Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 134, Nr. 1, Juni 1980, S. 27–33, PMID 7408908.
A. Falek, C. W. Heath, A. J. Ebbin, W. R. McLean: Unilateral limb and skin deformities with congenital heart disease in two siblings: a lethal syndrome. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 73, Nr. 6, Dezember 1968, S. 910–913, PMID 5696317.
Congenital Hemidysplasia With Ichthyosiform Erythroderma And Limb Defects. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Syndrom des linearen Naevus sebaceus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Epidermalnaevus, inflammatorischer lineärer verruköser. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] CHILD-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] R. Happle, H. Koch, W. Lenz: The CHILD syndrome. Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 134, Nr. 1, Juni 1980, S. 27–33, PMID 7408908.

[4] A. Falek, C. W. Heath, A. J. Ebbin, W. R. McLean: Unilateral limb and skin deformities with congenital heart disease in two siblings: a lethal syndrome. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 73, Nr. 6, Dezember 1968, S. 910–913, PMID 5696317.

[5] Congenital Hemidysplasia With Ichthyosiform Erythroderma And Limb Defects. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Syndrom des linearen Naevus sebaceus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[7] Epidermalnaevus, inflammatorischer lineärer verruköser. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).