BOD-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1	Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das BOD-Syndrom, Akronym für Brachymorphie / Onychodysplasie / Dysphalangie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kurzgliedrigkeit, Dysplasie der Finger- und Fußnägel sowie einer Fehlbildung von Finger- und Zehenknochen.[1]

Als Synonym wird auch der Begriff Senior-Syndrom verwendet.

Diese Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den südafrikanischen Pädiater Boris Senior.[2][3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben; bislang sind etwa ein Dutzend Patienten beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][4]

proportionale intrauterine Wachstumsretardierung, Minderwuchs
hypoplastische Kleinfinger mit Brachymesophalangie und winzigen Fingernägeln, Nageldystrophie
Gesichtsdysmorphien wie breite Nase, flache Wangen, großer Mund, spitzes Kinn und Retrognathie
meistens auch Mikrozephalie ohne (wesentliche) Intelligenzminderung

Diagnose

In der Bildgebenden Diagnostik finden sich:[5][4]

Hypo-, Aplasie oder Syndaktylie der distalen Phalangen im V. Strahl
Brachymesophalangie der Kleinzehe
Nagelhypoplasie oder -aplasie
mitunter eine zystisch adenomatoide Malformation der Lunge

Differentialdiagnose

Eventuell ist dieses Syndrom lediglich eine milde Form des Coffin-Siris-Syndroms.[1] Aufgrund der deutlich geringeren geistigen Retardierung wird es als eigenständiges Krankheitsbild angesehen.[4]

Einzelnachweise

Brachymorphie - Onychodysplasie – Dysphalangie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Who named it
B. Senior: Impaired growth and onychodysplasia. Short children with tiny toenails. In: American Journal of Diseases of Children (1960). Bd. 122, Nr. 1, Juli 1971, S. 7–9, PMID 5567413.
A. Verloes, D. Bonneau, O. Guidi, M. Berthier, D. Oriot, L. Van Maldergem, L. Koulischer: Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 2, Februar 1993, S. 158–161, PMID 8445623, PMC 1016276 (freier Volltext).
C. P. García Blanes, P. Rodríguez-Cantón Pascual, L. Martínez Casimiro, J. J. Alcón Sáez, M. I. Febrer Bosch: Síndrome de BOD. In: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003). Bd. 79, Nr. 5, November 2013, S. 333–334, doi:10.1016/j.anpedi.2012.11.005, PMID 23384652

Weblinks

BOD-syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Rare Diseases

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[Orpha-1] Brachymorphie - Onychodysplasie – Dysphalangie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Who named it

[3] B. Senior: Impaired growth and onychodysplasia. Short children with tiny toenails. In: American Journal of Diseases of Children (1960). Bd. 122, Nr. 1, Juli 1971, S. 7–9, PMID 5567413.

[Verloes-4] A. Verloes, D. Bonneau, O. Guidi, M. Berthier, D. Oriot, L. Van Maldergem, L. Koulischer: Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 2, Februar 1993, S. 158–161, PMID 8445623, PMC 1016276 (freier Volltext).

[5] C. P. García Blanes, P. Rodríguez-Cantón Pascual, L. Martínez Casimiro, J. J. Alcón Sáez, M. I. Febrer Bosch: Síndrome de BOD. In: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003). Bd. 79, Nr. 5, November 2013, S. 333–334, doi:10.1016/j.anpedi.2012.11.005, PMID 23384652