Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson (AMDH) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie.[1]

Synonym: Kleinwuchs, akromesomeler

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf einen Bericht aus dem Jahre 1976 durch den kanadischen Humangenetiker A. G. W. Hunter und M. W. Thompson.[2]

Die Erstschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch den südafrikanischen Humangenetiker Peter Beighton.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im GDF5-Gen auf Chromosom 20 Genort q11.22 zugrunde, welches für das Knorpel-ständige morphogenetische Protein 1 (CDMP-1) kodiert.[4]

Das gleiche Gen ist auch beim Typ Grebe (AMDG) sowie bei der Brachydaktylie Typ C verändert.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

ausgeprägter Kleinwuchs der Extremitäten, der unteren mehr als der oberen
oft mit Luxationen
Wirbelsäule und Gesicht normal
Fusionen von Hand- und Fußknochen

Diagnose

Die Diagnose basiert auf den klinischen und radiologischen Befunden und der genetischen Untersuchung.

Literatur

L. O. Langer, J. Cervenka, M. Camargo: A severe autosomal recessive acromesomelic dysplasia, the Hunter-Thompson type, and comparison with the Grebe type. In: Human Genetics. Band 81, Nummer 4, März 1989, S. 323–328, PMID 2703235.
S. G. Kant, A. Polinkovsky u. a.: Acromesomelic Dysplasia Maroteaux Type Maps to Human Chromosome 9. In: The American Journal of Human Genetics. 63, 1998, S. 155, doi:10.1086/301917

Einzelnachweise

Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
A. G. Hunter, M. W. Thompson: Acromesomelic dwarfism: description of a patient and comparison with previously reported cases. In: Human Genetics. Band 34, Nummer 1, September 1976, S. 107–113, PMID 964999.
P. Beighton: Autosomal recessive inheritance in the mesomelic dwarfism of Campailla and Martinelli. In: Clinical genetics. Band 5, Nummer 4, 1974, S. 363–367, PMID 4850715.
Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

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[Orpha-1] Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] A. G. Hunter, M. W. Thompson: Acromesomelic dwarfism: description of a patient and comparison with previously reported cases. In: Human Genetics. Band 34, Nummer 1, September 1976, S. 107–113, PMID 964999.

[3] P. Beighton: Autosomal recessive inheritance in the mesomelic dwarfism of Campailla and Martinelli. In: Clinical genetics. Band 5, Nummer 4, 1974, S. 363–367, PMID 4850715.

[4] Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)