Aarskog-Syndrom
Das Aarskog-Syndrom (AAS) ist eine sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung mit Auffälligkeiten im Bereich des Gesichtes, der Gliedmaßen und der Genitalien sowie Kleinwuchs.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen - Aarskog-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Syndrom ist auch unter dem Namen Aarskog-Scott-Syndrom, Facio-digito-genitale Dysplasie, faziogenitodigitales Syndrom bekannt. Es wurde benannt nach dem norwegischen Pädiater und Humangenetiker Dagfinn Aarskog[3] und dem amerikanischen Pädiater Charles I. Jr. Scott.[4]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Waaler-Aarskog-Syndrom (Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie)[5]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird auf 1 zu 25.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt meist X-chromosomal, es gibt auch eine autosomal-dominante Form.[1][6]
Ursache
Die Ursache für das Aarskog-Syndrom sind teilweise Mutationen im FGD1-Gen (facio genital dysplasia type I) in der Region Xp11.21.[7]
Beschreibung
Beim selten auftretenden Aarskog-Syndrom handelt es sich um ein X-chromosomal vererbtes Syndrom, mit geringer Expression bei Frauen, typischerweise gekennzeichnet durch ein gleichzeitiges Vorhandensein von Minderwuchs, Anomalien der Gesichtszüge (Fazies), der Genitalien, der Hände und Füße (Brachydaktylie mit partieller kutaner Syndaktylie). Charakteristisch sind ein rundes Gesicht mit breiter Stirn, Stupsnase, breitem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, Hypertelorismus und ein Schalskrotum (80 % der Fälle). Die Hornhaut der Augen ist üblicherweise verändert (Megalokornea). Mit zunehmendem Alter bilden sich die fazialen Auffälligkeiten zurück. Männer sind immer ganz betroffen, die weiblichen Überträger zeigen manchmal phänotypische Merkmale. Die betroffenen Kinder sind grundsätzlich in guter gesundheitlicher Verfassung, und die Entwicklungsschritte liegen im normalen Grenzbereich. Bei einem knappen Drittel der Betroffenen ist eine meist leichte geistige Retardierung festzustellen. Ebenso sind anfängliche Verzögerungen in der motorischen Entwicklung wie auch zum Teil der sexuellen Reifung möglich. Es besteht die Gefahr einer Inguinalhernie. Einige Fälle lassen die Möglichkeit einer autosomalen Vererbung vermuten.
Die positive Wirkung einer Behandlung mit Wachstumshormonen auf Wachstum und Endgröße wurde in einer Studie nachgewiesen.
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind das Aarskog-ähnliche Syndrom (s. u.); Noonan-Syndrom, SHORT-Syndrom, Pseudohypoparathyreoidismus und Robinow-Syndrom.[1]
Aarskog-ähnliches Syndrom
Synonyme sind: Fazio-digito-genitales Syndrom vom Typ Kuwait; Teebi-Naguib-Alawadi-Syndrom; Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form
Bislang wurde lediglich über 16 Betroffene in Kuweit berichtet. Zu den klinischen Merkmalen gehören Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie mit dreieckigem Gesicht, Hypertelorismus, breiten Lidspalten und Schalskrotum, kleine breite Hände mit leichter Schwimmhaut zwischen den Fingern und Klinodaktylie. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[8]
Literatur
- H. Jia, T. Ma, Z. Liu, Y. Ouyang, C. Hao: A novel frameshift mutation in the gene causing Aarskog-Scott syndrome patient with hypogonadism: a case report. In: Translational pediatrics. Band 10, Nummer 5, Mai 2021, S. 1377–1385, doi:10.21037/tp-21-26, PMID 34189097, PMC 8192999 (freier Volltext).
- V. Zanetti Drumond, L. Sousa Salgado, C. Sousa Salgado, V. A. Oliveira, E. M. de Assis, M. Campos Ribeiro, A. Furtado Valadão, A. Orrico: The Prevalence of Clinical Features in Patients with Aarskog-Scott Syndrome and Assessment of Genotype-Phenotype Correlation: A Systematic Review. In: Genetics research. Band 2021, 2021, S. 6652957, doi:10.1155/2021/6652957, PMID 33762894, PMC 7953535 (freier Volltext) (Review).
- A. Ahmed, A. Mufeed, A. K. Ramachamparambathu, U. Hasoon: Identifying Aarskog Syndrome. In: Journal of clinical and diagnostic research : JCDR. Band 10, Nummer 12, Dezember 2016, S. ZD09–ZD11, doi:10.7860/JCDR/2016/22180.8982, PMID 28209013, PMC 5296586 (freier Volltext).
- P. Reddy, O. P. Kharbanda u. a.: Dental and craniofacial features of Aarskog syndrome: report of a case and review of literature. In: The Journal of clinical pediatric dentistry. Band 23, Nummer 2, 1999, S. 155–159, ISSN 1053-4628. PMID 10204459. (Review).
- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch 2013, 264. überarbeitete Auflage De Gruyter, ISBN 978-3-11-027788-3
Einzelnachweise
- Aarskog-Scott-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- D. Aarskog: A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. In: The Journal of Pediatrics. Band 77, Nummer 5, November 1970, S. 856–861, ISSN 0022-3476. PMID 5504078.
- C. I. Scott Jr. Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature. A new dysmorphic syndrome. In: D. Bergsma, V. A. McKusick, B. W. Konigsmark (Hrsg.): The Clinical Delineation of Birth Defects. 10. Auflage, The Endocrine System, Baltimore, 1971, S. 240–246.
- Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Aarskog syndrome, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Aarskog-Scott syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
