Van-den-Bosch-Syndrom
Das Van-den-Bosch-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intelligenzminderung, Choroideremie, Acrokeratosis verruciformis, Anhidrose und Fehlbildungen des Skelettes.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch den niederländischen Arzt J. Van den Bosch.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]
Ursache
Die Ursache ist nicht bekannt.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Intelligenzminderung
- Entwicklungsrückschritt
- horizontaler Nystagmus
- Choroideremie
- hochgradige Kurzsichtigkeit
- Scapula alata bds.
- Acrokeratosis verruciformis
- Neigung zu Haut- und Atemwegsinfektionen
- Anhidrose
- Skelettfehlbildungen
Einzelnachweise
- Van-den-Bosch-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- J. Van den Bosch: A new syndrome in three generations of a Dutch family. In: Ophthalmologica Bd. 137; S. 422–423, 1959.
- Van den Bosch syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Weblinks
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