Urofaciales-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
N31.8	Sonstige neuromuskuläre Dysfunktion der Harnblase
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Urofaciale Syndrom (Ochoa-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Blasenentleerungsstörung, unterem Harnwegsinfekt und einem charakteristischen Gesichtsausdruck. Beim Lachen wird das Gesicht wie zum Weinen verzogen, sogenannte inverse (umgedrehte) Mimik.[1][2]

Angenommen wird eine komplexe, allerdings bislang nicht nachgewiesene zentralnervöse Störung mit betroffenem analen Schließmuskel und verborgener („okkulter“) neurogener Blase.

Synonyme sind: Hydronephrose – charakteristischer Gesichtsausdruck; Invertiertes Lächeln – okkulte neuropathische Blase; Partielle Gesichtslähmung mit Anomalie der Harnwege

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch den kolumbianischen Kinderchirurgen Bernardo Ochoa, Robert J. Gorlin und Mitarbeiter.[3]

Die Bezeichnung wurde im Jahre 1979 durch B. R. Elejalde vorgeschlagen.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über mehr als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Typ 1 mit Mutationen im HPSE2-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.2[5]
Typ 2 mit Mutationen im LRIG2-Gen auf Chromosom 1 an p13.2[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Harninkontinenz mit Enuresis (diurna et nocturna)
Neurogene Blase mit Hyperreflexie und Detrusor-Sphinkter-Dyssynergie
sekundäre Hypertrophie der Blasenwand und Obstruktive Uropathie bis zur Hydronephrose
Vesikorenaler Reflux in 50 % beidseitig
Harnwegsinfekte
chronische Obstipation in 2/3 aufgrund Störung des Analsphinkters
eventuell Kryptorchismus
invertierte Mimik

Diagnose

Die Verdachtsdiagnose ergibt sich aus dem auffälligen Gesichtsausdruck beim Säugling. Die Funktionsstörung der Harnblase kann mittels Sonographie, MCU und Urodynamik erfolgen.[1]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind: andere Ursachen einer Megazystis oder Hydronephrose

Urethralklappen
Chromosomale Auffälligkeiten wie Trisomie 21 oder Trisomie 13 oder auch im EBF3-Gen[7]
Prune-Belly-Syndrom
Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom
Neurogene Blase z. B. bei Spina bifida
nicht neurogene Blase Hinman-Syndrom
VUR

Therapie

Die Behandlung erfolgt symptombezogen, eventuell mit wiederholtem Blasenkatheter.[1]

Literatur

S. Alqasem, B. Albaqawi, A. Abasher, O. Banihani: Urofacial syndrome: Uncommon and unforeseen cause of lower urinary tract dysfunction in children. In: Urology case reports. Band 38, September 2021, S. 101679, doi:10.1016/j.eucr.2021.101679, PMID 33981586, PMC 8082552 (freier Volltext).
S. Osorio, N. D. Rivillas, J. A. Martinez: Urofacial (ochoa) syndrome: A literature review. In: Journal of pediatric urology. Band 17, Nummer 2, 04 2021, S. 246–254, doi:10.1016/j.jpurol.2021.01.017, PMID 33558177 (Review).
N. A. Roberts, E. N. Hilton, F. M. Lopes, S. Singh, M. J. Randles, N. J. Gardiner, K. Chopra, R. Coletta, Z. Bajwa, R. J. Hall, W. W. Yue, F. Schaefer, S. Weber, R. Henriksson, H. M. Stuart, H. Hedman, W. G. Newman, A. S. Woolf: Lrig2 and Hpse2, mutated in urofacial syndrome, pattern nerves in the urinary bladder. In: Kidney International. Band 95, Nummer 5, 05 2019, S. 1138–1152, doi:10.1016/j.kint.2018.11.040, PMID 30885509, PMC 6481288 (freier Volltext).
I. Ganesan, T. Thomas: More than meets the smile: facial muscle expression in children with Ochoa syndrome. In: The Medical journal of Malaysia. Band 66, Nummer 5, Dezember 2011, S. 507–509, PMID 22390114.

Einzelnachweise

Ochoa-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
B. Ochoa, R. J. Gorlin: Urofacial (ochoa) syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 27, Nummer 3, Juli 1987, S. 661–667, doi:10.1002/ajmg.1320270320, PMID 3631137.
B. R. Elejalde: Genetic and diagnostic considerations in three families with abnormalities of facial expression and congenital urinary obstruction: "The Ochoa syndrome". In: American journal of medical genetics. Band 3, Nummer 1, 1979, S. 97–108, doi:10.1002/ajmg.1320030114, PMID 474623.
Urofacial syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Urofacial syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
J. R. Harkness, G. M. Beaman, K. W. Teik, S. Sidhu, J. A. Sayer, H. J. Cordell, H. B. Thomas, K. Wood, H. M. Stuart, A. S. Woolf, W. G. Newman: Early B-cell Factor 3-Related Genetic Disease Can Mimic Urofacial Syndrome. In: Kidney international reports. Band 5, Nummer 10, Oktober 2020, S. 1823–1827, doi:10.1016/j.ekir.2020.07.001, PMID 33102976, PMC 7569699 (freier Volltext).

Weblinks

W. G. Newman und A. S. Woolf: Urofacial Syndrome. Synonym: Ochoa Syndrome. 2018. GeneReviews®
Medline Plus

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[Orpha-1] Ochoa-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] B. Ochoa, R. J. Gorlin: Urofacial (ochoa) syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 27, Nummer 3, Juli 1987, S. 661–667, doi:10.1002/ajmg.1320270320, PMID 3631137.

[4] B. R. Elejalde: Genetic and diagnostic considerations in three families with abnormalities of facial expression and congenital urinary obstruction: "The Ochoa syndrome". In: American journal of medical genetics. Band 3, Nummer 1, 1979, S. 97–108, doi:10.1002/ajmg.1320030114, PMID 474623.

[5] Urofacial syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Urofacial syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] J. R. Harkness, G. M. Beaman, K. W. Teik, S. Sidhu, J. A. Sayer, H. J. Cordell, H. B. Thomas, K. Wood, H. M. Stuart, A. S. Woolf, W. G. Newman: Early B-cell Factor 3-Related Genetic Disease Can Mimic Urofacial Syndrome. In: Kidney international reports. Band 5, Nummer 10, Oktober 2020, S. 1823–1827, doi:10.1016/j.ekir.2020.07.001, PMID 33102976, PMC 7569699 (freier Volltext).