Tietz-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E70.35	Albinismus-Taubheit
H91	Sonstiger Hörverlust
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Tietz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Albinismus und Taubheit.[1][2][3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Tietze-Syndrom, einer Chondroosteopathia der Rippe.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1960 durch den deutsch-US-amerikanischen Kinderarzt Walter Tietz.[4][5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[3]

Ursache

Der Erkrankung liegen „missense“-Mutationen im MITF-Gen auf Chromosom 3 Genort p13 zugrunde, welches für den Microphthalmie-assoziierten Transkriptionsfaktor kodiert.[6]

Andere Mutationen in diesem Gen finden sich beim Waardenburg-Syndrom Typ 2A.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][3]

genuiner Albinismus, zur Geburt schneeweiß, als Erwachsene helle Haut, weißes bis blondes Haar und Wimpern
blaue Iris
Hypoplasie der weißen Augenbrauen
Innenohrtaubheit beidseits, Taubstummheit

Literatur

T. Shigemura, M. Shiohara, M. Tanaka, K. Takeuchi, K. Koike: Effect of the mutant microphthalmia-associated transcription factor found in Tietz syndrome on the in vitro development of mast cells. In: Journal of pediatric hematology/oncology. Bd. 32, Nr. 6, August 2010, S. 442–447, doi:10.1097/MPH.0b013e3181d9da5d, PMID 20485200.
K. Izumi, T. Kohta, Y. Kimura, S. Ishida, T. Takahashi, A. Ishiko, K. Kosaki: Tietz syndrome: unique phenotype specific to mutations of MITF nuclear localization signal. In: Clinical genetics. Bd. 74, Nr. 1, Juli 2008, S. 93–95, doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01010.x, PMID 18510545.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Enzyklopädie Dermatologie
Tietz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
W. Tietz: Dominant albinism associated with deaf-mutism. Presented at American Society of Humangenetics, April 1960, S. 28–30.
W. Tietz: A syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. In: American Journal of Human Genetics. Band 15, September 1963, S. 259–264, PMID 13985019, PMC 1932384 (freier Volltext).
Tietz albinism-deafness syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Altmeyer-2] Enzyklopädie Dermatologie

[Orpha-3] Tietz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[4] W. Tietz: Dominant albinism associated with deaf-mutism. Presented at American Society of Humangenetics, April 1960, S. 28–30.

[5] W. Tietz: A syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. In: American Journal of Human Genetics. Band 15, September 1963, S. 259–264, PMID 13985019, PMC 1932384 (freier Volltext).

[6] Tietz albinism-deafness syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)