Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5	Hereditäre Hornhautdystrophien
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie (TBCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit honigwabenartigen Trübungen oberflächlich in der Hornhaut.[1]

Synonyme sind: Hornhautdystrophie der Bowman-Lamelle Typ 2; Hornhautdystrophie mit gewundenen Filamenten; Vordere limitierende Membrandystrophie Typ II; Wabenförmige Hornhautdystrophie; Hornhautdystrophie Waardenburg-Jonker

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1967 durch die deutschen Augenärzte Hans-Jürgen Thiel bzw. Humangenetiker Horst Behnke.[2]

Ursprünglich wurde die Erkrankung als identisch mit der Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie angesehen, im Jahre 1995 durch M. Kuchle und Mitarbeiter aber als jeweils eigenständige Entitäten definiert.[3][4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen großteils Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde, welches für Keratoepithelin kodiert.[5] Ein weiterer Genort wurde auf das Chromosom 10 (q23-q24) kartiert.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

honigwabenartige oberflächliche Trübung der Hornhaut
zunehmende Visusverschlechterung
Hornhauterosionen während der ersten beiden Lebensjahrzehnte mit Schmerzen, rezidivierend

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie, meist milderer Verlauf der TBCD.[1]

Geschichte

Das zunächst als eigenständige Erkrankung angesehene, von den niederländischen Augenärzten Petrus Johannes Waardenburg und Garrit Hendrik Jonkers im Jahre 1961 beschriebene[6] Waadenburg-Jonkers-Syndrom[7] wird jetzt als Synonym für die TBCD angesehen.[8]

Literatur

P. B. Baenninger, V. Reichmuth: Topografie-geführte transepitheliale photorefraktive Keratektomie (cTEN) bei einer Thiel-Behnke Dystrophie. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 231, Nr. 4, April 2014, S. 329–330, doi:10.1055/s-0034-1368283, PMID 24771160.
W. Lisch, T. Kivelä: Individual phenotypic variances in a family with Thiel-Behnke corneal dystrophy. In: Cornea. Bd. 32, Nr. 12, Dezember 2013, S. e192–e193, doi:10.1097/ICO.0b013e3182a73865, PMID 24113370.
M. Amm: Eine erfolgreiche Therapiemethode bei Thiel-Behnke-Dystrophie und deren Rezidiven. In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Bd. 96, Nr. 8, August 1999, S. 489–493, PMID 10509078.

Einzelnachweise

Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
H. J. Thiel, H. Behnke: Eine bisher unbekannte subepitheliale hereditaere Hornhautdystrophie. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd. 150, Nr. 6, 1967, S. 862–874, PMID 5301630.
M. Küchle, W. R. Green, H. E. Völcker, J. Barraquer: Reevaluation of corneal dystrophies of Bowman's layer and the anterior stroma (Reis-Bücklers and Thiel-Behnke types): a light and electron microscopic study of eight corneas and a review of the literature. In: Cornea. Bd. 14, Nr. 4, Juli 1995, S. 333–354, PMID 7671605 (Review).
Who named it
Corneal dystrophy, Thiel-Behnke type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
P. J. Waardenburg, G. H. Jonkers: A specific type of dominant progressive dystrophy of the cornea, developing after birth. In: Acta Ophthalmologica, Copenhagen, 1961, Bd. 39: S. 919–923.
Waadenburg-Jonkers-Syndrom
J. Weiss, H. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. Aldave, M. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. Mannis, C. Rapuano, G. Rij, E. Kim, G. Klintworth: IC³D-Klassifikation von Hornhautdystrophien. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 228, 2011, S. S1, doi:10.1055/s-0029-1245895.

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[Orpha-1] Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] H. J. Thiel, H. Behnke: Eine bisher unbekannte subepitheliale hereditaere Hornhautdystrophie. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd. 150, Nr. 6, 1967, S. 862–874, PMID 5301630.

[3] M. Küchle, W. R. Green, H. E. Völcker, J. Barraquer: Reevaluation of corneal dystrophies of Bowman's layer and the anterior stroma (Reis-Bücklers and Thiel-Behnke types): a light and electron microscopic study of eight corneas and a review of the literature. In: Cornea. Bd. 14, Nr. 4, Juli 1995, S. 333–354, PMID 7671605 (Review).

[who-4] Who named it

[5] Corneal dystrophy, Thiel-Behnke type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] P. J. Waardenburg, G. H. Jonkers: A specific type of dominant progressive dystrophy of the cornea, developing after birth. In: Acta Ophthalmologica, Copenhagen, 1961, Bd. 39: S. 919–923.

[7] Waadenburg-Jonkers-Syndrom

[8] J. Weiss, H. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. Aldave, M. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. Mannis, C. Rapuano, G. Rij, E. Kim, G. Klintworth: IC³D-Klassifikation von Hornhautdystrophien. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 228, 2011, S. S1, doi:10.1055/s-0029-1245895.