Subependymale Heterotopien
Subependymale Heterotopien sind eine Form einer neuronalen Heterotopie und gehören zu den neuronalen Migrationsstörungen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q04.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonym: Periventrikuläre Heterotopie
Es handelt sich dabei um die häufigste Form einer Neuronalen Heterotopie; diese ist durch knötchenförmige (noduläre) Graue Substanz unmittelbar unterhalb des Ependyms der Seitenventrikel gekennzeichnet.[2][3]
Pathologie
Zur Pathologie siehe Neuronale Heterotopie Pathologie.
Die Knötchen bestehen aus Nervenzellen und Gliazellen.[4] Sie treten häufiger auf der rechten Seite auf.[5]
Einteilung
Die Klassifikation siehe bei Neuronale Heterotopie Einteilung.
Morphologisch kann eine Unterscheidung erfolgen als:[5]
- einseitig fokal
- beidseitig fokal
- beidseitig diffus (bandförmig)
Ursachen
In der Mehrzahl tritt diese Veränderung sporadisch auf, es gibt auch X-Chromosomal rezessive Vererbung sowie weitere Formen. Je nach zugrunde liegender Ursache können folgende Formen unterschieden werden:
- PVNH1, klassische Form, Synonyme: FLNA-Related Periventricular Nodular Heterotopia; X-Linked Periventricular Heterotopia, Mutationen im FLNA-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28, X-chromosomal dominant[6][7]
- PVNH2, Synonym: Periventricular heterotopia with microcephaly; ARPHM, Mutationen im ARFGEF2-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.13, autosomal-rezessiv[8]
- PVNH3, Mutationen auf Chromosom 5 Genort p15.1[9]
- PVNH5, Mutationen auf Chromosom 5 Genort q4.3-q15[10]
- PVNH6, Mutationen im ERMARD-Gen auf Chromosom 6 Genort q27, autosomal-dominant[11]
- PVNH7, Mutationen im NEDD4L-Gen auf Chromosom 18 Genort q21.31, autosomal-dominant[12]
- PVNH8, Mutationen im ARF1-Gen auf Chromosom 1 Genort q42.13, autosomal-dominant[13]
Klinische Erscheinungen
In der Mehrzahl bestehen häufig epileptische Anfälle und mitunter eine Entwicklungsverzögerung.[1][5][2] Gegenüber anderen Heterotopieformen liegt hier der Anteil Betroffener mit normaler Entwicklung deutlich höher.[14]
Diagnose
Die Diagnose wird hier mittels einer MRT-Untersuchung gestellt und kann bereits vorgeburtlich mittels MRT erfolgen.[4]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind:[2]
- normale periventrikuläre Graue Substanz (Nucleus caudatus, Thalamus)
- normale Germinale Matrixzone während der 8. – 26. Schwangerschaftswoche
- Subependymales Riesenzellastrozytom
- subependymale Tuberöse Sklerose
- subependymale Blutung (Intraventrikuläre, nichttraumatische Blutung 1. Grades beim Fetus und Neugeborenen)
Literatur
- L. Manganaro, M. Saldari, S. Bernardo, C. Aliberti, E. Silvestri: Bilateral subependymal heterotopia, ventriculomegaly and cerebellar asymmetry: fetal MRI findings of a rare association of brain anomalies. In: Journal of radiology case reports. Band 7, Nummer 11, November 2013, S. 38–45, doi:10.3941/jrcr.v7i11.1457, PMID 24421929, PMC 3888336 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- Birgit Ertl-Wagner: Pädiatrische Neuroradiologie. Springer, Berlin/Heidelberg 2007, ISBN 978-3-642-51767-9.
- Radiopaedia
- Heterotopie, noduläre periventrikuläre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- L. A. Mitchell, E. M. Simon, R. A. Filly, A. J. Barkovich: Antenatal diagnosis of subependymal heterotopia. In: AJNR. American journal of neuroradiology. Band 21, Nummer 2, Februar 2000, S. 296–300, PMID 10696011.
- A. A. Abdel Razek, A. Y. Kandell, L. G. Elsorogy, A. Elmongy, A. A. Basett: Disorders of cortical formation: MR imaging features. In: AJNR. American journal of neuroradiology. Band 30, Nummer 1, Januar 2009, S. 4–11, doi:10.3174/ajnr.A1223, PMID 18687750 (Review).
- Heterotopia, periventricular, 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Gene Reviews
- Periventricular heterotopia with microcephaly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Periventricular nodular heterotopia 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Periventricular nodular heterotopia 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Periventricular nodular heterotopia 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Periventricular nodular heterotopia 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Periventricular nodular heterotopia 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- A. J. Barkovich, B. O. Kjos: Gray matter heterotopias: MR characteristics and correlation with developmental and neurologic manifestations. In: Radiology. Band 182, Nummer 2, Februar 1992, S. 493–499, doi:10.1148/radiology.182.2.1732969, PMID 1732969.
