Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1
Die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 (SMARD1) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Spinalen Muskelatrophie mit bereits frühzeitig bestehender Atemnot. Sie gehört zu den Motoneuron-Krankheiten, das Rückenmark ist betroffen. Die Krankheit führt zur fortschreitenden Atrophie der Körpermuskulatur.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G12.2 | Motoneuron-Krankheit |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 1; Distale HMN Typ 6; Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 6; SIANRF; SMA mit Atemnot; SMARD1; Schwere infantile axonale Neuropathie mit Atemversagen; Spinale Muskelatrophie, diaphragmatische; dHMN6; englisch Distal spinal muscular atrophy type 1; dSMA1; spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1; SMARD1
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch die US-amerikanischen Ärzte Robert B. Mellins und Mitarbeiter als Frühform eines Morbus Werdnig-Hoffmann.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im IGHMBP2-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.3 zugrunde, welches für das Immunglobulin Mu-bindende Protein 2 kodiert.[4] Betroffen sind besonders die Alpha-Motoneuronen im Hirnstamm und Rückenmark, die für Muskelbewegungen zuständig sind.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Krankheitsbeginn bereits als Neugeborenes oder Kleinkind im alter von 1 bis 6 Monaten
- Frühzeichen sind geräuschvolle, erschwerte Atmung, besonders Einatmung, schwaches Schreien, Trinkprobleme, wiederholte Luftwegsinfekte
- Respiratorische Insuffizienz wegen Zwerchfelllähmung mit Dyspnoe
- etwas später symmetrische, distal beinbetonte Muskelschwäche, besonders Fußgelenke
- fehlende Eigenreflexe der tiefen Sehnen, Verbiegungen der Wirbelsäule, Fußfehlstellungen und Gelenkkontrakturen
Hinzu können verminderte Schmerzempfindlichkeit, Hyperhidrose, fehlende Blasen- und Darmkontrolle sowie Arrythmie kommen. Anamnestisch findet sich oft eine Intrauterine Wachstumsretardierung, geringes Geburtsgewicht.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 sowie andere Formen der Spinalen Muskelatrophie
Therapie
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.
Literatur
- M. Saladini, M. Nizzardo, A. Govoni, M. Taiana, N. Bresolin, G. P. Comi, S. Corti: Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: Clinical phenotypes, molecular pathogenesis and therapeutic insights. In: Journal of cellular and molecular medicine. Band 24, Nummer 2, 01 2020, S. 1169–1178, doi:10.1111/jcmm.14874, PMID 31802621, PMC 6991628 (freier Volltext) (Review).
- M. Habibi Zoham, A. Eghbalkhah, K. Kamrani, N. Khosroshahi, H. Yousefimanesh, Z. Eskandarizadeh: Distal Spinal Muscular Atrophy: An Overlooked Etiology of Weaning Failure in Children with Respiratory Insufficiency. In: Journal of pediatric intensive care. Band 7, Nummer 3, September 2018, S. 159–162, doi:10.1055/s-0037-1617434, PMID 31073488, PMC 6260352 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Medline Plus
- R. B. Mellins, A. P. Hays, A. P. Gold, W. E. Berdon, J. D. Bowdler: Respiratory distress as the initial manifestation of Werdnig-Hoffmann disease. In: Pediatrics. Band 53, Nummer 1, Januar 1974, S. 33–40, PMID 4809192.
- Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
