Spastin
Spastin (engl. auch spastic paraplegia 4 protein, kurz SPG4) ist ein Protein. Es wird vom SPAST-Gen kodiert, das beim Menschen auf Chromosom 2 (2p22.3) lokalisiert ist. Es gibt zwei Isoformen des Spastins aufgrund von zwei vorhandenen Startcodons im SPAST-Gen. Spastin besitzt 2 strukturelle Domänen: eine AAA-Domäne (ATPases associated with a variety of cellular activities, auch AAA-Kassette) zur Hydrolyse von ATP und eine MIT-Domäne (microtubule interacting and trafficking) zur Interaktion mit den Mikrotubuli. Spastin spielt eine Rolle beim Abbau der Mikrotubuli, einem wichtigen Bestandteil des Zytoskeletts.[1]
| Spastin | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 616 aa | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homohexamer | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | SPAST ADPSP; FSP2; SPG4 | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 3.6.4.3, ATPase | |
| Reaktionsart | Abspaltung eines Phosphatrests | |
| Substrat | ATP + H2O | |
| Produkte | ADP + Phosphat | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 6683 | 50850 |
| Ensembl | ENSG00000021574 | ENSMUSG00000024068 |
| UniProt | Q9UBP0 | Q9QYY8 |
| Refseq (mRNA) | NM_014946 | NM_001162870 |
| Refseq (Protein) | NP_055761 | NP_001156342 |
| Genlocus | Chr 2: 32.06 – 32.16 Mb | Chr 17: 74.34 – 74.39 Mb |
| PubMed-Suche | 6683 | 50850 |
Mehr als 150 verschiedene Mutationen des SPAST-Gens sind bekannt. Sie führen zu einer Unterform der hereditären spastischen Spinalparalysen, der autosomal-dominant vererbten spastischen Paraplegie 4 (SPG4).[1]
Einzelnachweise
- S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: Lancet neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, ISSN 1474-4422. doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8. PMID 19007737. (Review).