Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) ist eine sehr seltene angeborene Hauterkrankung (Genodermatose) und wird sowohl zu den Hereditären Palmoplantarkeratosen als auch zur Ektodermalen Dysplasie gezählt. Zusätzliche Hauptmerkmale sind ekkrine Tumoren, Zysten der Augenlider, Störungen der Zahnanlagen (Hypodontie) und der Körperbehaarung (Hypotrichose).[1][2]

Synonyme sind: Schöpf-Syndrom; Palmoplantare ektodermale Dysplasie Typ XXIX; englisch Keratosis Palmoplantaris With Cystic Eyelids, Hypodontia, And Hypotrichosis; Eccrine Tumors With Ectodermal Dysplasia

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den deutschen Hautarzt und Humangenetiker Erwin Schöpf, H.-J. Schulz und Eberhard Passarge.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder eventuell auch autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im WNT10A-Gen im Chromosom 2 am Genort q35 zugrunde.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Manifestation im Kindes- bis Jugendalter
Hidrozytome
Zylinderepithelzysten und apokrine Drüsenzysten an den Augenlidern
Hypotrichose mit Fehlen von Wimpern und Augenbrauen
Hypodontie
Palmoplantare Hyperkeratosen
teleangiektatische Rosazea
Nageldystrophie

Therapie

Die Behandlung besteht aus der Exzision oder Laser-Behandlung störender Zysten.[2]

Literatur

C. E. Zimmermann, M. Soufi, V. Ruppert, J. R. Schaefer, H. von Domarus: Schöpf-Schulz-Passarge Syndrome: Previously Unreported WNT10A Genotype and Phenotypes in 9 Family Members. In: Acta dermato-venereologica. Band 99, Nummer 1, Januar 2019, S. 113–114, doi:10.2340/00015555-3055, PMID 30265373.

K. D. Rambhia, V. Kharkar, S. Mahajan, U. S. Khopkar: Schopf-Schulz-Passarge Syndrome. In: Indian dermatology online journal. Band 9, Nummer 6, 2018 Nov-Dec, S. 448–451, doi:10.4103/idoj.IDOJ_26_18, PMID 30505790, PMC 6232990 (freier Volltext).
A. Vilas-Sueiro, B. Monteagudo, D. González-Vilas, A. Varela-Veiga, C. De las Heras: Genetic study in a suspected case of Schöpf-Schulz-Passarge syndrome. In: Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology. Bd. 81, Nr. 4, 2015 Jul–Aug, S. 408–410, doi:10.4103/0378-6323.158657, PMID 26087098.

Einzelnachweise

Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Altmeyers Enzyklopädie
E. Schöpf, H. J. Schulz, E. Passarge: Syndrome of cystic eyelids, palmo-plantar keratosis, hypodontia and hypotrichosis as a possible autosomal recessive trait. In: Birth defects original article series. Bd. 7, Nr. 8, Juni 1971, S. 219–221, PMID 4281327.
Schopf-Schulz-Passarge syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Altmeyer-2] Altmeyers Enzyklopädie

[3] E. Schöpf, H. J. Schulz, E. Passarge: Syndrome of cystic eyelids, palmo-plantar keratosis, hypodontia and hypotrichosis as a possible autosomal recessive trait. In: Birth defects original article series. Bd. 7, Nr. 8, Juni 1971, S. 219–221, PMID 4281327.

[4] Schopf-Schulz-Passarge syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)