SGFLD-Syndrom
Das SGFLD-Syndrom, Akronym für SplenoGonadale Fusion, Limb (Gliedmaßen)-Defekte und Mikrognathie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Abgrenzung als eigenständiges Syndrom erfolgte im Jahre 1956 durch die US-amerikanischen Pathologen W. G. Putschar und W. C. Manion.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[1]
Klinische Erscheinungen
Zusätzlich zum Bild der splenogonadalen Fusion können Extremitätenfehlbildungen wie Amelie, Hemimelien sowie Gesichtsdysmorphien mit Gaumenspalte, Mikroglossie und Hypoplasie des Unterkiefers auftreten. Hinzu können Kryptorchismus, Analatresie, Lungenhypoplasie und Herzfehler kommen.[1]
Literatur
- F. McPherson, J. L. Frias, D. Spicer, J. M. Opitz, E. F. Gilbert-Barness: Splenogonadal fusion-limb defect "syndrome" and associated malformations. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 120A, Nr. 4, August 2003, S. 518–522, doi:10.1002/ajmg.a.10728, PMID 12884431.
Einzelnachweise
- Splenogonadale Fusion - Extremitätenfehlbildung - Mikrognathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- W. G. Putschar, W. C. Manion: Splenicgonadal fusion. In: The American journal of pathology. Bd. 32, Nr. 1, 1956 Jan-Feb, S. 15–33, PMID 13275562, PMC 1942585 (freier Volltext).
Weblinks
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