Renale Adysplasie
Die Renale Adysplasie (Kombination von Aplasie und Dysplasie) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Nierenfehlbildungen, meist ein- oder beidseitiger Dysplasie oder Aplasie.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q60.0 | Nierenagenesie, einseitig |
| Q60.0 | Nierenagenesie, beidseitig |
| Q60.2 | Nierenagenesie, nicht näher bezeichnet |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: englisch renal Hypoplasia/Aplasia 1; RHDA1; Hereditary Renal Aplasia; HRA
Der Begriff wurde im Jahre 1973 mit der Erstbeschreibung durch den US-amerikanischen Humangenetiker und Pädiater Richard M. Buchta und Mitarbeiter geprägt.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im ITGA8-Gen im Chromosom 10 an Genlocus p13[4]
- Typ 2 mit Mutationen im FGF20-Gen im Chromosom 8 Genort p22[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Fehlende, hypoplastische oder dysplastische Niere ein- oder beidseits
- zusätzliche Fehlbildungen an Herz, Lunge und Urogenitaltrakt
Literatur
- E. McPherson, J. Carey, A. Kramer, J. G. Hall, R. M. Pauli, R. N. Schimke, M. H. Tasin: Dominantly inherited renal adysplasia. In: American journal of medical genetics. Bd. 26, Nr. 4, April 1987, S. 863–872, doi:10.1002/ajmg.1320260413, PMID 3591828.
- A. Dursun, B. Ermis, V. Numanoglu, B. Bahadir, I. Seckiner: Bilateral multicystic renal dysplasia with potter sequence. A case with penile agenesis. In: Saudi medical journal. Bd. 27, Nr. 11, November 2006, S. 1745–1747, PMID 17106555.
- D. Jenkins, M. Bitner-Glindzicz, S. Malcolm, C. C. Hu, J. Allison, P. J. Winyard, A. M. Gullett, D. F. Thomas, R. A. Belk, S. A. Feather, T. T. Sun, A. S. Woolf: De novo Uroplakin IIIa heterozygous mutations cause human renal adysplasia leading to severe kidney failure. In: Journal of the American Society of Nephrology : JASN. Bd. 16, Nr. 7, Juli 2005, S. 2141–2149, doi:10.1681/ASN.2004090776, PMID 15888565.
Einzelnachweise
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- P. Acién, F. Galán, I. Manchón, E. Ruiz, M. Acién, L. A. Alcaraz: Hereditary renal adysplasia, pulmonary hypoplasia and Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a case report. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 5, April 2010, S. 6, doi:10.1186/1750-1172-5-6, PMID 20388228, PMC 2862022 (freier Volltext).
- R. M. Buchta, C. Viseskul, E. F. Gilbert, G. E. Sarto, J. M. Opitz: Familial bilateral renal agenesis and hereditary renal adysplasia. In: Zeitschrift fur Kinderheilkunde. Bd. 115, Nr. 2, August 1973, S. 111–129, PMID 4744207.
- Renal hypodysplasia/aplasia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Renal hypodysplasia/aplasia 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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