Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus

Klassifikation nach ICD-10
Q14.0	Angeborene Fehlbildung des Glaskörpers
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Persistierende hyperplastische primäre Vitreus (PHPV) ist eine sehr seltene Störung der Embryonalentwicklung mit Fehlbildung des Glaskörpers, bei welcher eine fetale Gefässtruktur, der primäre Vitreus (Vorstufe des Glaskörpers), erhalten bleibt mit einem weißlichen gefäßführenden Bindegewebsstrang zwischen Augenlinse und Eintrittsstelle des Sehnervens (Blindem Fleck) und ein- oder beidseitiger Leukokorie, und möglicherweise Mikrophthalmie, Visusschwäche und Strabismus.[1][2][3]

Schema des persistierenden hyperplastischen primären Vitreus von der Eintrittsstelle des Sehnerven bis zur Linse mit Ablösung der dysplastischen Netzhaut

Synonyme sind: Kongenitale Netzhautablösung; Persistierende fetale vaskuläre Strukturen (PFVS); NCRNA-Krankheit (Nonsyndromic Congenital Retinal Nonattachment)

Die Bezeichnung wurde durch den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den US-amerikanischen Augenarzt Algernon B Reese (1896–1981)[4] geprägt.[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt.[3]

Ursache

Derzeit werden nach dem Vererbungsmodus zwei Typen unterschieden:

PHPVAR mit Mutationen im ATOH7-Gen auf Chromosom 10 Genort q21.3, autosomal-rezessive Vererbung[6]
PHPVAD mit autosomal-dominanter Vererbung[7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2]

Manifestation im Neugeborenen- bis Kleinkindesalter
in der Regel einseitiger Befund
häufig assoziiert mit Mikrophthalmie, Katarakt, Glaukom, Strabismus, Sehschwäche und (auch teilweiser) Netzhautablösung

Beidseitige Formen sind gehäuft zu finden bei:[1]

Einteilung

Der PHPV kann in eine vordere und hintere Form eingeteilt werden. Meistens liegt jedoch eine Kombination vor.[8]

Diagnose

Neben der augenärztlichen Untersuchung (Ophthalmoskopie) steht eine medizinische Bildgebung mittels Ultraschall, Kernspinresonanz oder Computertomographie zur Verfügung.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Erkrankungen mit aufgehobener Transparenz des Glaskörpers, wie Retinoblastom, andere seltene Tumoren[9] oder Vitreoretinopathien wie die Familiäre exsudative Vitreoretinopathie.

Bei der Ultraschalluntersuchung ist hauptsächlich die Netzhautablösung abzugrenzen.[1]

Bei Tieren

Die Erkrankung kann auch bei Hunden vorkommen.[10]

Literatur

M. Silbert, A. S. Gurwood: Persistent hyperplastic primary vitreous. In: Clinical eye and vision care. Bd. 12, Nr. 3–4, Dezember 2000, S. 131–137, PMID 11137427.
S. Consul, A. Khuteja, P. Mathur: Persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV in an adult–a case report). In: Indian journal of ophthalmology. Bd. 30, Nr. 1, Januar 1982, S. 43–45, PMID 7141585.

Einzelnachweise

Radiopaedia
[GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on NDP-Related Retinopathies Gene Reviews]
Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Who named it
A. B. Reese: Persistence and hyperplasia of primary vitreous; retrolental fibroplasia; two entities. In: Archives of ophthalmology. Bd. 41, Nr. 5, Mai 1949, S. 527–552, PMID 18128043.
Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
M. Castillo, D. K. Wallace, S. K. Mukherji: Persistent hyperplastic primary vitreous involving the anterior eye. In: AJNR. American journal of neuroradiology. Bd. 18, Nr. 8, September 1997, S. 1526–1528, PMID 9296195.
N. Pushker, M. S. Bajaj, A. K. Singh, G. Lokdarshi, S. Bakhshi, S. Kashyap: Intra-ocular medulloepithelioma as a masquerade for PHPV and Panophthalmitis: a Diagnostic Dilemma. In: Saudi journal of ophthalmology : official journal of the Saudi Ophthalmological Society. Bd. 31, Nr. 2, 2017 Apr-Jun, S. 109–111, doi:10.1016/j.sjopt.2017.02.004, PMID 28559724, PMC 5436372 (freier Volltext).
J. Ori, T. Yoshikai, S. Yoshimura, S. Takenaka: Persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV) in two Siberian husky dogs. In: The Journal of veterinary medical science. Bd. 60, Nr. 2, Februar 1998, S. 263–265, PMID 9524956.

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[radiop-1] Radiopaedia

[gene-2] [GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on NDP-Related Retinopathies Gene Reviews]

[Orpha-3] Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[4] Who named it

[5] A. B. Reese: Persistence and hyperplasia of primary vitreous; retrolental fibroplasia; two entities. In: Archives of ophthalmology. Bd. 41, Nr. 5, Mai 1949, S. 527–552, PMID 18128043.

[6] Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[8] M. Castillo, D. K. Wallace, S. K. Mukherji: Persistent hyperplastic primary vitreous involving the anterior eye. In: AJNR. American journal of neuroradiology. Bd. 18, Nr. 8, September 1997, S. 1526–1528, PMID 9296195.

[9] N. Pushker, M. S. Bajaj, A. K. Singh, G. Lokdarshi, S. Bakhshi, S. Kashyap: Intra-ocular medulloepithelioma as a masquerade for PHPV and Panophthalmitis: a Diagnostic Dilemma. In: Saudi journal of ophthalmology : official journal of the Saudi Ophthalmological Society. Bd. 31, Nr. 2, 2017 Apr-Jun, S. 109–111, doi:10.1016/j.sjopt.2017.02.004, PMID 28559724, PMC 5436372 (freier Volltext).

[10] J. Ori, T. Yoshikai, S. Yoshimura, S. Takenaka: Persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV) in two Siberian husky dogs. In: The Journal of veterinary medical science. Bd. 60, Nr. 2, Februar 1998, S. 263–265, PMID 9524956.