Paine-Syndrom
Das Paine-Syndrom, englisch Microcephaly with spastic diplegia, ist eine sehr seltene X-chromosomal vererbte Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Mikrozephalie und spastischen Paraparese der Beine.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q02 | Mikrozephalie – Hydromikrozephalie – Mikrenzephalie |
| G82.19 | Spastische Paraparese und Paraplegie : Nicht näher bezeichnet |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1960 durch den US-amerikanischen Kinderarzt Richmond S. Paine.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es wurde bislang nur über wenige Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Mikrozephalie
- Spastische Paraparese
- Minderwuchs
- Gedeihstörung
- Epilepsie, gestörte Motorik, Opisthotonus, Geistige Behinderung
- Optikusatrophie
- Arthrogrypose
- Abnormale Dermatoglyphen
Diagnostik
Im Röntgenbild findet sich eine Mikrozephalie mit hohem Gaumen, abnorme Zahnbögen; im EEG eine diffuse abnormale Anfallsbereitschaft; außerdem eine leichte Aminoazidurie und vermehrte Aminosäuren im Liquor.
Literatur
- E. Seemanová, I. Lesný, J. Hyánek, K. Brachfeld, M. Rössler, M. Prosková: X-chromosomal recessive microcephaly with epilepsy, spastic tetraplegia and absent abdominal reflexes. New variety of "Paine syndrome"? In: Humangenetik. Bd. 20, Nr. 2, 1973, S. 113–117, PMID 4274173.
Einzelnachweise
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- R. S. PAINE: Evaluation of familial biochemically determined mental retardation in children, with special reference to aminoaciduria. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 262, März 1960, S. 658–665, doi:10.1056/NEJM196003312621305, PMID 14429829.
- Paine syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Weblinks
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