Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom
Das Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Bindegewebserkrankung mit ausgeprägten Veränderungen an den Augen und dem Skelett. Es kann als okuläre Form der Osteogenesis imperfecta angesehen werden.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.5 | Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: OPPG; OPS; okuläre Form der Osteogenesis imperfecta
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch die US-amerikanischen Ärzte J. W. Bianchine und J. I Murdoch.[3] Die Definition als Syndrom stammt aus dem Jahre 1972 durch Victor Almon McKusick.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 2.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im LRP5-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.2 zugrunde, welches für das dem LDL-Rezeptor verwandte Protein 5 kodiert.[2][5][6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation bei Geburt oder im frühen Kindesalter
- Augenveränderungen bei Geburt: Hyperplasie des Glaskörpers, Hyalo-Retinale Dysplasie; Pseudogliom, Katarakt
- im Verlauf fortschreitende Atrophie des Augapfels Phthisis bulbi, intraokuläre Verkalkungen, Amaurose
- allgemeine Osteoporose, besonders der Wirbelsäule mit erhöhter Neigung zum Knochenbruch
- vermehrte Schaltknochen in den Schädelnähten, vorzeitige Kraniosynostose, Mikrozephalie
- Kleinwuchs, kurzer Rumpf
Hinzu können Muskelhypotonie, schlaffe Bänder und angeborene Herzfehler kommen.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und den Veränderungen auf dem Röntgenbild mit unterschiedlich alten Knochenbrüchen, Fehlstellungen und Wormsche Knochen.[7]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind:[1][7] Retinoblastom und Osteogenesis imperfecta.
Literatur
- D. Braslavsky, P. Scaglia, N. Sanguineti et al.: Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma: a propósito de un caso pediátrico de osteoporosis primaria. In: Archivos argentinos de pediatria. Band 118, Nummer 3, 06 2020, S. e300–e304, doi:10.5546/aap.2020.e300, PMID 32470270.
- K. B. Tallapaka, P. Ranganath, A. Dalal: Variable Expressivity and Response to Bisphosphonate Therapy in a Family with Osteoporosis Pseudoglioma Syndrome. In: Indian pediatrics. Band 54, Nummer 8, August 2017, S. 681–683, doi:10.1007/s13312-017-1134-y, PMID 28891484.
- E. A. Streeten, D. McBride, E. Puffenberger, M. E. Hoffman, T. I. Pollin, P. Donnelly, P. Sack, H. Morton: Osteoporosis-pseudoglioma syndrome: description of 9 new cases and beneficial response to bisphosphonates. In: Bone. Band 43, Nummer 3, September 2008, S. 584–590, doi:10.1016/j.bone.2008.04.020, PMID 18602879, PMC 2935289 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- J. R. Bianchine, B. Bonnlander, P. V. Macaraeg, R. Hersey, J. W. Bianchine, P. A. McIntyre: Serum vitamin B 12 binding capacity and oral contraceptive hormones. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Band 29, Nummer 11, November 1969, S. 1425–1428, doi:10.1210/jcem-29-11-1425, PMID 4186909.
- V. A. McKusick: Heritable Disorders of Connective Tissue. St. Louis 1972, ISBN 0-8016-3288-9
- Osteoporosis-pseudoglioma syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- A. Marques-Pinheiro, R. Levasseur, C. Cormier, J. Bonneau, C. Boileau, M. Varret, M. Abifadel, Y. Allanore: Novel LRP5 gene mutation in a patient with osteoporosis-pseudoglioma syndrome. In: Joint bone spine. Band 77, Nummer 2, März 2010, S. 151–153, doi:10.1016/j.jbspin.2009.11.013, PMID 20096619.
- Radiopaedia
