Nyssen-van-Bogaert-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G11.1	Früh beginnende zerebellare Ataxie
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Nyssen-van-Bogaert-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Atrophie verschiedener Hirnnervenkerne.[1]

Synonyme sind: pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie; lateinisch Atrophia optico-cochleo-dentata Nyssen-van-Bogaert; Dentatus-Optikus-Kochlearis-Atrophie; französisch Dégénérescence optico-cochléo-dentelée

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den niederländischen Neurologen Réne Nyssen (1891–1972) und den belgischen Neuropathologen Ludo van Bogaert (1897–1989).[2][3]

Die Erkrankung wird zu den Heredoataxien gezählt[1], als pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie angesehen[4] oder den Multiplen Systematrophien zugeordnet[5].

Möglicherweise wird der Begriff nicht einheitlich verwendet.

Pathologie

Zugrunde liegt eine Atrophie des Nucleus dentatus, des Nervus opticus und des Nucleus cochlearis.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Krankheitsbeginn meist vor dem 15. Lebensjahr
Neurodegeneration mit muskulärer Dystonie, Muskelhypotonie - bis -atonie, später Rigor und Spastik
Abbau der Statomotorik
Visusverlust infolge der Optikusatrophie und externen Ophthalmoplegie
Hörverlust
Intelligenz- und Sprachabbau

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind erbliche Formen der spinozerebelären Ataxie.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Who named it
R. Nyssen, L. van Bogaert: La dégénérescence systématisée optico-cochléo-dentelée. In: Revue neurologique, Paris, 1934, Bd. 2, S. 321–345.
J. C. Möller, I. H. Sünkeler, W. H. Oertel, H. D. Mennel: Die pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie. In: Der Nervenarzt. Bd. 74, Nr. 12, Dezember 2003, S. 1127–1133, doi:10.1007/s00115-003-1585-3, PMID 14647915.
A. Larnaout, M. Ben Hamida, F. Hentati: A clinicopathological observation of Nyssen-van Bogaert syndrome with second motor neuron degeneration: two distinct clinical entities. In: Acta Neurologica Scandinavica. Bd. 98, Nr. 6, Dezember 1998, S. 452–457, PMID 9875626.

Weblinks

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[2] Who named it

[3] R. Nyssen, L. van Bogaert: La dégénérescence systématisée optico-cochléo-dentelée. In: Revue neurologique, Paris, 1934, Bd. 2, S. 321–345.

[4] J. C. Möller, I. H. Sünkeler, W. H. Oertel, H. D. Mennel: Die pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie. In: Der Nervenarzt. Bd. 74, Nr. 12, Dezember 2003, S. 1127–1133, doi:10.1007/s00115-003-1585-3, PMID 14647915.

[5] A. Larnaout, M. Ben Hamida, F. Hentati: A clinicopathological observation of Nyssen-van Bogaert syndrome with second motor neuron degeneration: two distinct clinical entities. In: Acta Neurologica Scandinavica. Bd. 98, Nr. 6, Dezember 1998, S. 452–457, PMID 9875626.