Naevus comedonicus-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.5	Angeborener nichtneoplastischer Nävus
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Naevus comedonicus-Syndrom ist eine sehr seltene Sonderform des Epidermal-Naevus-Syndromes. Dabei handelt es sich um eine familiäre Häufung von Komedonen-Naevi in Kombination mit Beteiligung innerer Organe wie Zentralnervensystem, Skelett, Augen und der Nerven.[1][2][3]

Synonyme sind: englisch Nevus comedonicus, somatic

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1978 durch den US-amerikanischen Dermatologen Peter B. Engber und Mitarbeiter.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 45.000 bis 1 zu 100.000 angegeben.[5]

Ursache

Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im NEK9-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.3 zugrunde, welches für einen Thyrosin-Kinase-Rezeptor kodiert.[6][7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[6]

Bevorzugt Gesicht und Nacken betroffen
Manifestation meist innert der ersten Lebensdekade
Komedonennaevi mit erweiterten, verstopften Hautfollikeln, wabenartig angeordnet

Literatur

T. Ito, Y. Mitamura, Y. Tsuji, K. Harada, K. Urabe: Bilateral nevus comedonicus syndrome. In: Yonago acta medica. Bd. 56, Nr. 2, Juni 2013, S. 59–61, PMID 24031154, PMC 3771205 (freier Volltext).
S. Pavithra, H. Pai, H. Mallya, G. S. Pai: Nevus comedonicus syndrome. In: Indian journal of dermatology. Bd. 56, Nr. 6, November 2011, S. 771–772, doi:10.4103/0019-5154.91853, PMID 22345795, PMC 3276921 (freier Volltext).
F. Kaliyadan, S. Nampoothiri, V. Sunitha, V. E. Kuruvilla: Nevus comedonicus syndrome–nevus comedonicus associated with ipsilateral polysyndactyly and bilateral oligodontia. In: Pediatric dermatology. Bd. 27, Nr. 4, 2010 Jul–Aug, S. 377–379, doi:10.1111/j.1525-1470.2010.01170.x, PMID 20653857.

Einzelnachweise

Enzyklopädie Dermatologie
Nevus comedonicus syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
P. Yadav, V. Mendiratta, S. Rana, R. Chander: Nevus Comedonicus Syndrome. In: Indian journal of dermatology. Bd. 60, Nr. 4, 2015 Jul-Aug, S. 421, doi:10.4103/0019-5154.160523, PMID 26288437, PMC 4533567 (freier Volltext).
P. B. Engber: The nevus comedonicus syndrome: a case report with emphasis on associated internal manifestations. In: International journal of dermatology. Bd. 17, Nr. 9, November 1978, S. 745–749, PMID 730460.
G. Tchernev, J. Ananiev, K. Semkova, L. A. Dourmishev, J. Schönlebe, U. Wollina: Nevus comedonicus: an updated review. In: Dermatology and therapy. Bd. 3, Nr. 1, Juni 2013, S. 33–40, doi:10.1007/s13555-013-0027-9, PMID 23888253, PMC 3680637 (freier Volltext).
Nevus comedonicus, somatic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
J. L. Levinsohn, J. L. Sugarman, J. M. McNiff, R. J. Antaya, K. A. Ch: Somatic Mutations in NEK9 Cause Nevus Comedonicus. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 98, Nr. 5, Mai 2016, S. 1030–1037, doi:10.1016/j.ajhg.2016.03.019, PMID 27153399, PMC 4863661 (freier Volltext).

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[Altmeyer-1] Enzyklopädie Dermatologie

[Orpha-2] Nevus comedonicus syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] P. Yadav, V. Mendiratta, S. Rana, R. Chander: Nevus Comedonicus Syndrome. In: Indian journal of dermatology. Bd. 60, Nr. 4, 2015 Jul-Aug, S. 421, doi:10.4103/0019-5154.160523, PMID 26288437, PMC 4533567 (freier Volltext).

[4] P. B. Engber: The nevus comedonicus syndrome: a case report with emphasis on associated internal manifestations. In: International journal of dermatology. Bd. 17, Nr. 9, November 1978, S. 745–749, PMID 730460.

[5] G. Tchernev, J. Ananiev, K. Semkova, L. A. Dourmishev, J. Schönlebe, U. Wollina: Nevus comedonicus: an updated review. In: Dermatology and therapy. Bd. 3, Nr. 1, Juni 2013, S. 33–40, doi:10.1007/s13555-013-0027-9, PMID 23888253, PMC 3680637 (freier Volltext).

[Omim-6] Nevus comedonicus, somatic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] J. L. Levinsohn, J. L. Sugarman, J. M. McNiff, R. J. Antaya, K. A. Ch: Somatic Mutations in NEK9 Cause Nevus Comedonicus. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 98, Nr. 5, Mai 2016, S. 1030–1037, doi:10.1016/j.ajhg.2016.03.019, PMID 27153399, PMC 4863661 (freier Volltext).