Mounier-Kuhn-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
J98.0	Krankheiten der Bronchien, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mounier-Kuhn-Syndrom, auch Mounier-Kühn-Syndrom geschrieben, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Tracheobonchomegalie, also einer ausgeprägten Erweiterung der Luftröhre (Trachea) und des oberen Bronchialsystems (Broncho-). Diese Vergrößerung (-Megalie) des Lumens führt zu eingeschränkter Säuberung der oberen Luftwege mit wiederkehrenden Infektionen.[1] Zugrunde liegt eine Atrophie mit Wandschwäche in den veränderten Abschnitten.[2]

Synonyme sind: Tracheobronchomegalie; Tracheobronchomegalie, idiopathische; Tracheobronchomegalie, kongenitale

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den französischen HNO-Arzt Pierre-Louis Mounier-Kuhn (1901–1998)[3][4]

Die Erstbeschreibung als „Pulsationsdivertikel der Trachea“ stammt wohl aus dem Jahre 1897 von E. R. Czyhlarz (nach Leiber).[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 300 Betroffene berichtet, das männliche Geschlecht ist häufiger betroffen.[1]

Ursache

Die Veränderungen werden durch eine Atrophie der elastischen Fasern in Luftröhre und Hauptbronchien verursacht mit Ausdünnen der glatten Muskulatur und Aufweitung mit zu weichen Strukturen. Die Ursache ist bislang unbekannt.

Es besteht eine Assoziation mit Erkrankungen des Bindegewebes wie Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom und Cutis-laxa-Syndrom.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Beginn meist schon im Kindesalter mit Husten, wiederholten Infekten, eitrigem Auswurf, Fieber, Pneumonie, eventuell Spontanpneumothorax oder Bluthusten
bei milder Ausprägung keine Symptome oder nur chronischer Husten
bei schweren Veränderungen kann es zu Cor pulmonale, Pfeifgeräuschen über den Bronchien und Trommelschlägelfingern, selten auch zu Chronische obstruktiver Lungenerkrankung, Bronchiektasie oder Lungenemphysem kommen.

Diagnose

Diagnostisches Kriterium ist radiologisch ein Trachealdurchmesser in der Frontal- und Sagittalebene von mehr als 25 bzw. 27 mm beim männlichen und von mehr als 21 bzw. 23 mm beim weiblichen Geschlecht. Bronchoskopisch findet sich eine Aufweitung der Luftröhre und proximalen Bronchien, bei Tracheomalazie kollabierendes Lumen beim Ausatmen. An der Hinterwand können sich Divertikel entwickeln. Im Lungenfunktionstest können keine Auffälligkeiten, oder unterschiedlich ausgeprägte Chronisch obstruktive Lungenerkrankung und ein erhöhtes Residualvolumen vorliegen.[1][2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind Bronchitis, Chronische obstruktive Lungenerkrankung anderer Genese, Spondylitis ankylosans und das Williams-Campbell-Syndrom.[1][2]

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich.[1]

Prognose

Die Aussichten hängen vom Auftreten von Komplikationen wie Atemwegsinfektionen, Tracheomalazie, obstruktive Lungenerkrankung, Pneumothorax und Lungenfibrose ab.[1]

Literatur

A. Tanrivermis Sayit, M. Elmali, D. Saglam, C. Celenk: The diseases of airway-tracheal diverticulum: a review of the literature. In: Journal of thoracic disease. Band 8, Nummer 10, Oktober 2016, S. E1163–E1167, doi:10.21037/jtd.2016.10.92, PMID 27867581, PMC 5107528 (freier Volltext) (Review).
B. Celik, S. Bilgin, C. Yuksel: Mounier-Kuhn syndrome: a rare cause of bronchial dilation. In: Texas Heart Institute Journal. Band 38, Nummer 2, 2011, S. 194–196, PMID 21494536, PMC 3066798 (freier Volltext).
W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. 2. Aufl., Band 2, S. 63, Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.
A. F. Megerle, M. Elze, I. Moneke, J. Kaifi, S. Schmid, B. Passlick: Seltene Differentialdiagnose rezidivierender pulmonaler Infekte: Mounier-Kuhn-Syndrom. In: Pneumologie. 70, 2016, doi:10.1055/s-0036-1572161

Einzelnachweise

Mounier-Kühn-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
P. Mounier-Kuhn: Dilatations de la trachée; constatations radiographiques et bronchoscopiques. In: Lyon médical., 1932, Bd. 150, S. 106–119
IdRef
E. R. Czyhlarz: Über ein Pulsationsdivertikel der Trachea mit Bemerkungen über das Verhalten der elastischen Fastern an normalen Tracheen und Bronchien. In: Zentralblatt für allgemeine Pathologie und pathologische Anatomie, 1897, Bd. 8, S. 721–728

Weblinks

Radiopaedia
Rare Diseases
Tracheobronchiomegaly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] Mounier-Kühn-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] P. Mounier-Kuhn: Dilatations de la trachée; constatations radiographiques et bronchoscopiques. In: Lyon médical., 1932, Bd. 150, S. 106–119

[4] IdRef

[5] E. R. Czyhlarz: Über ein Pulsationsdivertikel der Trachea mit Bemerkungen über das Verhalten der elastischen Fastern an normalen Tracheen und Bronchien. In: Zentralblatt für allgemeine Pathologie und pathologische Anatomie, 1897, Bd. 8, S. 721–728