Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrogastrie und Fehlbildungen an den Gliedmaßen. Meistens ist eine Mikrogastrie mit weiteren Fehlbildungen assoziiert, während eine isolierte Mikrogastrie sehr selten ist.[1]

Synonyme sind: englisch Microgastria-Limb Reduction Defects Association; MLRD

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1842 durch den Marburger Arzt H. L. F. Robert.[2], die Definition als Syndrom von Reinhard D. Schulz und F. Niemann.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Ursache ist nicht bekannt. Bislang wurde über weniger als 15 Betroffene berichtet, davon waren 3 Betroffene Zwillinge.[4]

Es wird von einer Entwicklungsstörung während der 4. oder 5. Embryonalwoche ausgegangen.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindalter
Erbrechen, Trinkverweigerung aufgrund des kleinen Magens
Vergrößerung der Speiseröhre
Mangelernährung
wiederholte Atemwegsinfektionen
Fehlbildungen der Gliedmaßen wie Fehlen des Daumens, der Ulna, der Speiche, Amelie

Hinzu können Fehlbildungen innerer Organe wie Asplenie, Malrotation, Situs ambiguus, Spaltbildungen an Kehlkopf und Luftröhre kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.

Literatur

L. I. al-Gazali, M. Bakir, A. Dawodu, R. Nath, H. M. al-Tatari, M. Gerami: Recurrence of the severe form of microgastria-limb reduction defect in a consanguineous family. In: Clinical dysmorphology. Band 8, Nummer 4, Oktober 1999, S. 253–258, PMID 10532173 (Review).

Einzelnachweise

Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
H. L. F. Robert: Hemmungsbildung des Magens, Mangel der Milz und des Netzes. In: Archiv für Anatomie, Physiologie und wissenschaftliche Medicin, 1842, S. 57–60,
Reinhard D. Schulz, F. Niemann: Kongenitale Mikrogastrie in Verbindung mit Skeletmißbildungen—ein neues Syndrom. In: Helvetica paediatrica acta. Band 26, Nummer 2, Juni 1971, S. 185–191, PMID 5139246.
MICROGASTRIA-LIMB REDUCTION DEFECTS ASSOCIATION. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

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[Orpha-1] Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] H. L. F. Robert: Hemmungsbildung des Magens, Mangel der Milz und des Netzes. In: Archiv für Anatomie, Physiologie und wissenschaftliche Medicin, 1842, S. 57–60,

[3] Reinhard D. Schulz, F. Niemann: Kongenitale Mikrogastrie in Verbindung mit Skeletmißbildungen—ein neues Syndrom. In: Helvetica paediatrica acta. Band 26, Nummer 2, Juni 1971, S. 185–191, PMID 5139246.

[4] MICROGASTRIA-LIMB REDUCTION DEFECTS ASSOCIATION. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)