Melanocortin-1-Rezeptor

Melanocortin-1-Rezeptor
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	317 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	multipass Rezeptor
Bezeichner
Gen-Name	MC1R
Externe IDs	OMIM: 155555; UniProt: Q01726;

Der Melanocortinrezeptor 1 (MC1R) gehört zu den Melanocortinrezeptoren. MC1R ist ein transmembraner G-Protein-gekoppelter Rezeptor. MC1R wird in den Melanozyten exprimiert und kontrolliert sowohl die Haarfarbe als auch die Hautpigmentierung. Es gibt über 30 verschiedene Rezeptor-Allele, die den Hauttyp (Empfindlichkeit für Hautbestrahlung und Sonnenbrand) bestimmen.

Genetik und Evolution

Der Genort dieses Rezeptors wird als Extension-Locus bezeichnet und liegt beim Menschen auf dem Chromosom 16 Genlocus q24.3. Beim Menschen führt eine Mutation des Extension-Locus, die das zugehörige Protein funktionsunfähig macht, zu roter Haarfarbe und blasser Haut, dem sogenannten Null-Phänotyp für MC1R.[1] Eine spezielle Mutation führt zu erblicher Anfälligkeit für malignes Melanom.[2]

Vergleichende genomische Untersuchungen des humanen Extension-Locus mit dem von Schimpansen zeigen, dass der Zeitpunkt der Evolution der permanenten, dunklen, eumelaninreichen Hautpigmentierung mit der Entwicklung der funktionellen Haarlosigkeit und der erhöhten Dichte der ekkrinen Schweißdrüsen früh in der Geschichte der Gattung Homo zusammenfiel, etwa vor 1,2 Millionen Jahren oder früher.[3]

Einzelnachweise

Kimberley A. Beaumont, Sri N. Shekar, Anthony L. Cook, David L. Duffy, Richard A. Sturm: Red hair is the null phenotype of MC1R. In: Human Mutation, Band 29, Nr. 8, 2008, S. E88–E94 (PDF).
J. Bauer: Prävention des malignen Melanoms. In: Der Onkologe, Band 18, Nr. 3, 2012, S. 224–229.
Alan R. Rogers, David Iltis, Stephen Wooding: Genetic variation at the MC1R locus and the time since loss of human body hair. In: Curr. Anthropol., Band 45, 2004, S. 105–124, doi:10.1086/381006 (PDF).

Weblinks

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.

[1] Kimberley A. Beaumont, Sri N. Shekar, Anthony L. Cook, David L. Duffy, Richard A. Sturm: Red hair is the null phenotype of MC1R. In: Human Mutation, Band 29, Nr. 8, 2008, S. E88–E94 (PDF).

[2] J. Bauer: Prävention des malignen Melanoms. In: Der Onkologe, Band 18, Nr. 3, 2012, S. 224–229.

[3] Alan R. Rogers, David Iltis, Stephen Wooding: Genetic variation at the MC1R locus and the time since loss of human body hair. In: Curr. Anthropol., Band 45, 2004, S. 105–124, doi:10.1086/381006 (PDF).