Meacham-Syndrom
Das Meacham-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Anomalien am Zwerchfell, den Geschlechtsorganen und am Herzen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Meacham-Winn-Culler-Syndrom; Rhabdomyomatöse Dysplasia - Kardiopathie - Genitalanomalien
Die Bezeichnung bezieht sich auf den bzw. die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch die US-amerikanischen Ärzte Lillian R. Meacham, Kevin J. Winn, Floyd L. Culler und John S. Parks.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden weniger als 15 Betroffene beschrieben. Ein eventueller Erbgang ist nicht bekannt.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im WT1-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein DNA-bindendes Zinkfingerprotein kodiert.[3]
Dieses Gen ist auch beim Denys-Drash-Syndrom und beim Frasier-Syndrom beteiligt.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Kleinkindalter oder zur Neugeborenenzeit
- uneindeutige äußere Geschlechtsmerkmale
- Vaginalseptum, Aplasie des Uterus
- abnorme männliche Gonaden
- männlicher Pseudohermaphroditismus
- Komplexe Herzfehler mit Zyanose
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1]
Heilungsaussicht
Die Prognose ist schlecht, die bisher beschriebenen Patienten sind im frühen Kindesalter verstorben.[1]
Literatur
- M. Suri, P. Kelehan, D. O'neill, S. Vadeyar, J. Grant, S. F. Ahmed, J. Tolmie, E. McCann, W. Lam, S. Smith, D. Fitzpatrick, N. D. Hastie, W. Reardon: WT1 mutations in Meacham syndrome suggest a coelomic mesothelial origin of the cardiac and diaphragmatic malformations. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 143A, Nr. 19, Oktober 2007, S. 2312–2320, doi:10.1002/ajmg.a.31924, PMID 17853480.
- O. G. Killeen, P. Kelehan, W. Reardon: Double vagina with sex reversal, congenital diaphragmatic hernia, pulmonary and cardiac malformations–another case of Meacham syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 11, Nr. 1, Januar 2002, S. 25–28, PMID 11822701.
Einzelnachweise
- Meacham-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- L. R. Meacham, K. J. Winn, F. L. Culler, J. S. Parks: Double vagina, cardiac, pulmonary, and other genital malformations with 46,XY karyotype. In: American journal of medical genetics. Bd. 41, Nr. 4, Dezember 1991, S. 478–481, doi:10.1002/ajmg.1320410420, PMID 1844355.
- Meacham syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
