Keutel-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Keutel-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Brachytelephalangie, diffuse Knorpelkalzifizierung (Kalkablagerung) im Knorpel, periphere Pulmonalstenose, Gesichtsauffälligkeiten und Hörverminderung.[1][2]

Synonyme sind: Pulmonalstenose - Brachytelephalangie - Knorpel-Kalzifikationen

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch den Göttinger Arzt Jürgen Keutel und Mitarbeiter 1972.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind etwa 30 Betroffene beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im MGP-Gen im Chromosom 12 Genort p12.3 zugrunde, welches für das Matrix-Gla-Protein kodiert.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

kraniofaziale Dysmorphie mit langem Gesicht, breitem und flachen Nasenrücken, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie
Brachytelephalangie mit Akroosteolysen
periphere Pulmonalstenose
diffuse Knorpelkalzifizierung in Ohr, Nasenseptum, Larynx, Trachea, Bronchialsystem, Rippen
gemischter Hörverlust

Hinzu können punktförmige Verkalkungen der Epiphysen der langen Röhrenknochen und der Wirbelkörper kommen.

Diagnose

Die Verdachtsdiagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, im Röntgenbild finden sich Verkalkungen und eine Brachytelephalangie.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind: die Warfarin-Embryopathie, der hereditäre kombinierte Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren[5], das Keipert-Syndrom und die Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie.

Heilungsaussicht

Die Prognose hängt vom Ausmaß der Lungenbeteiligung ab.

Literatur

H. E. Khosroshahi, S. C. Sahin, Y. Akyuz, H. Ede: Long term follow-up of four patients with Keutel syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 164A, Nr. 11, November 2014, S. 2849–2856, doi:10.1002/ajmg.a.36699, PMID 25123378.
T. Bosemani, R. J. Felling, E. Wyse, M. S. Pearl, A. Tekes, E. Ahn, A. Poretti, T. A. Huisman: Neuroimaging findings in children with Keutel syndrome. In: Pediatric radiology. Bd. 44, Nr. 1, Januar 2014, S. 73–78, doi:10.1007/s00247-013-2768-0, PMID 23917590.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Keutel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
J. Keutel, G. Jorgensen, P. Gabriel: A new autosomal recessive syndrome: peripheral pulmonary stenoses, brachytelephalangism, neural hearing loss and abnormal cartilage calcifications-ossification. In: Birth Defects Original Article Series VIII, Nr. 5, 1972, S. 60–68
Keutel syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Orphanet||kombiniertem Vitamin K-abhängigen Gerinnungsfaktor-Mangel

Weblinks

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Keutel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] J. Keutel, G. Jorgensen, P. Gabriel: A new autosomal recessive syndrome: peripheral pulmonary stenoses, brachytelephalangism, neural hearing loss and abnormal cartilage calcifications-ossification. In: Birth Defects Original Article Series VIII, Nr. 5, 1972, S. 60–68

[4] Keutel syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Orphanet||kombiniertem Vitamin K-abhängigen Gerinnungsfaktor-Mangel