Infantile Myofibromatose
Die Infantile Myofibromatose ist ein seltener gutartiger Tumor der Weichteilgewebe mit Knotenbildung in der Haut, der Skelettmuskulatur oder den Knochen.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D48.1 | Neubildung unsicheren oder unbekannten Verhaltens an sonstigen und nicht näher bezeichneten Lokalisationen – Bindegewebe und andere Weichteilgewebe |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Multifokales Fibromatose-Syndrom; Kongenitale mutiple Fibromatose; Fibromatose, kongenitale, generalisierte; Myofibromatosis, Juvenile; englisch Fibromatosis, Congenital generalized; CGF[3]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1954 durch Arthur Purdy Stout.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 150.000 Lebendgeborenen angegeben.[1] Die Erkrankung ist der häufigste fibröse Tumor im Kindesalter, bei 80 % liegt eine einzelne Läsion vor, die Hälfte ist bereits bei Geburt oder kurz danach nachweisbar.[5]
Ursache
Die Erkrankung tritt meist sporadisch, selten nur familiär gehäuft auf.
In diesen Fällen wurden Mutationen im PDGFRB-Gen auf Chromosom 5 Genort q32, welches für den Tyrosinkinase-Rezeptor für die Platelet Derived Growth Factoren kodiert[6] oder im NOTCH3-Gen auf Chromosom 19 p13.12, welches die Genexpression von PDGRFB aktiviert, nachgewiesen.[7]
Einteilung
Je nach Auftreten der Tumoren kann unterschieden werden:[1]
- Solitärer einzelner Tumor (75 %)
- multiple Tumoren, auf Haut und Muskeln begrenzt
- multiple Tumoren mit Beteiligung eines einzelnen inneren Organes
- multiple Tumoren mit mehreren inneren Organen
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][3]
- Krankheitsbeginn schon bei Geburt oder im Kleinkindesalter, 90 % innerhalb der ersten beiden Lebensjahre
- Multiple, meist schmerzlose Fibrome der Haut, Unterhaut, in Muskulatur und Skelett, selten in den inneren Organen
- Infiltrierendes Wachstum, auch spontane Rückbildung möglich
Histologisch sind in den Tumoren Myofibroblasten enthalten.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1]
Hämangiom, Lymphangiom, Neurofibrom, infantiles Fibrosarkom, Langerhans-Zell-Histiozytose, entzündlicher myofibroblastischer Tumor, Desmoid-Tumor.
Heilungsaussicht
Sind keine inneren Organe mitbetroffen, ist die Prognose sehr günstig, oft kommt es zur spontanen Rückbildung. Andernfalls besteht unbehandelt eine hohe Mortalität von bis zu 70 %.[1]
Literatur
- O. Dereure: Myofibromatose infantile sporadique: mutations avec gain de fonction de PDGFRB. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Band 144, Nr. 8–9, 2017 Aug - Sep, S. 574–575, doi:10.1016/j.annder.2017.05.010, PMID 28756885.
- C. Warlitz, R. Kobbe, K. Helmke, P. Höger, D. Singer: Infantile Myofibromatose. In: Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie. Band 217, Nr. 3, Juni 2013, S. 112–113, PMID 23967509.
- A. Ivanov, T. Valyi-Nagy, D. Nikas: Extracalvarial Composite Infantile Myofibromatosis: Case Report and Literature Review. In: European journal of pediatric surgery reports. Band 4, Nr. 1, Dezember 2016, S. 22–25, doi:10.1055/s-0036-1580704, PMID 28018804, PMC 5177563 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- Myofibromatose, infantile. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Enzyklopädie Dermatologie
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- A. P. Stout: Juvenile fibromatoses. In: Cancer. Band 7, Nr. 5, September 1954, S. 953–978, PMID 13199773.
- Rare Diseases
- Myofibromatosis, infantile, 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Myofibromatosis, infantile 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
