Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff

Klassifikation nach ICD-10
M89.5	Osteolyse
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die hereditäre idiopathische Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Osteolyse der Hand- und Fußwurzelknochen sowie häufig kombiniert mit chronischer Niereninsuffizienz.[1][2]

Vermutliche Synonyme sind: Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome; Osteolysis, Hereditary, of Carpal Bones With or Without Nephropathy; Multicentric Osteolysis, Autosomal Dominant; Thieffry-Kohler-Syndrom[3][4]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1958 durch die französischen Neuropädiater Stephane Thieffry (1910–1990) und Jacqueline Sorrel-Déjérine[5] sowie aus dem Jahre 1964 durch den US-amerikanischen Pädiater David B. Shurtleff und Mitarbeiter.[6]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im MAFB-Gen auf Chromosom 20 Genort q12 zugrunde.[7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

fortschreitende Osteolyse der Hand- und Fußwurzelknochen
Deformität der betroffenen Gelenke
Nephropathie mit chronischer Niereninsuffizienz

Hinzu können Geistige Behinderung und Gesichtsauffälligkeiten kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der erblichen Akroosteolysen. Die Multizentrische karpotarsale Osteolyse ist eventuell das gleiche Krankheitsbild.

Geschichte

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 durch den schweizerischen Radiologen Hans Rudolf Schinz (1891–1966) und Mitarbeiter.[8]

Literatur

F. Hardegger, L. A. Simpson, G. Segmueller: The syndrome of idiopathic osteolysis. Classification, review, and case report. In: The Journal of bone and joint surgery. British volume. Band 67, Nummer 1, Januar 1985, S. 88–93, PMID 3968152. boneandjoint.org.uk (PDF)
J. W. Spranger, L. O. Langer, H. R. Wiedemann: Bone Dysplasias: An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development. Saunders, 1974, S. 211–218.

Weblinks

Rare Diseases

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
E. Kohler, D. Babbitt, B. Huizenga, T. A. Good: Hereditary osteolysis. A clinical, radiological and chemical study. In: Radiology, Band 108, Nummer 1, Juli 1973, S. 99–105, doi:10.1148/108.1.99, PMID 4709054.
R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich: T. In: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. 1995, ISBN 978-3-642-97629-2, Online ISBN 978-3-642-97628-5 doi:10.1007/978-3-642-97628-5_24
S. Thieffry, J. Sorrel-Dejerine: Forme speciale d’osteolyse essentielle hereditaire et familiale a stabilisation spontanee, survenant dans l’enfance. In: La Presse medicale. Band 66, Nummer 83, November 1958, S. 1858–1861, PMID 13623687.
D. B. Shurtleff, R. S. Sparkes, D. K. Clawson, W. G. Guntherroth, N. K. Mottet: Hereditary osteolysis with hypertension and nephropathy. In: JAMA, Band 188, April 1964, S. 363–368, PMID 14114021.
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
H. R. Schinz, W. E. Baensch, E. Friedl, E. Uehlinger (Hrsg.): Lehrbuch der Röntgendiagnostik. Band 1, Teil 1. 1951, S. 734, Abb. Fig. 969.

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] E. Kohler, D. Babbitt, B. Huizenga, T. A. Good: Hereditary osteolysis. A clinical, radiological and chemical study. In: Radiology, Band 108, Nummer 1, Juli 1973, S. 99–105, doi:10.1148/108.1.99, PMID 4709054.

[4] R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich: T. In: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. 1995, ISBN 978-3-642-97629-2, Online ISBN 978-3-642-97628-5 doi:10.1007/978-3-642-97628-5_24

[5] S. Thieffry, J. Sorrel-Dejerine: Forme speciale d’osteolyse essentielle hereditaire et familiale a stabilisation spontanee, survenant dans l’enfance. In: La Presse medicale. Band 66, Nummer 83, November 1958, S. 1858–1861, PMID 13623687.

[6] D. B. Shurtleff, R. S. Sparkes, D. K. Clawson, W. G. Guntherroth, N. K. Mottet: Hereditary osteolysis with hypertension and nephropathy. In: JAMA, Band 188, April 1964, S. 363–368, PMID 14114021.

[7] Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[8] H. R. Schinz, W. E. Baensch, E. Friedl, E. Uehlinger (Hrsg.): Lehrbuch der Röntgendiagnostik. Band 1, Teil 1. 1951, S. 734, Abb. Fig. 969.