Hereditäre gingivale Fibromatose
Die Hereditäre gingivale Fibromatose bezeichnet eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal einer Fibromatose des Zahnfleisches.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| K06.1 | Gingivahyperplasie - Gingivafibromatose |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Autosomal-dominante Gingivahyperplasie; Autosomal-dominante gingivale Fibromatose
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache und Klassifikation
Je nach zugrundeliegender genetischer Veränderung können verschiedene Formen unterschieden werden:
- GINGF1 mit Mutationen im SOS1-Gen im Chromosom 2 am Genort p22.1[2]
- GINGF2 mit Mutationen im Chromosom 5 am Genort 5q13-q22[3]
- GINGF3 mit Mutationen im Chromosom 2 am Genort 2p23.3-p22.3[4]
- GINGF4 mit Mutationen im Chromosom 11 am Genort 11p15[5]
Im Rahmen von Syndromen
- Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit (Jones-Syndrom)
- Gingivale Fibromatose - Gesichtsdysmorphien[6]
- Gingivale Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom (CGHT; Hirsutismus - kongenitale gingivale Hyperplasie; Hypertrichose mit oder ohne gingivaler Hyperplasie; Kongenitale generalisierte Hypertrichosis terminalis)[7]
- Jones-Syndrom
- Juvenile hyaline Fibromatose
- Mannosidose
- Ramon-Syndrom
- Rutherfurd-Syndrom
- Infantile systemische Hyalinose
- Zimmermann-Laband-Syndrom[8]
Einzelnachweise
- Gingivale Fibromatose, hereditäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- GINGF1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- GINGF2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- GINGF3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- GINGF4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Gingivale Fibromatose - Gesichtsdysmorphien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Gingivale Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- T. Ramakrishnan, Manmeet Kaur: Multispeciality Approach in the Management of Patient with Hereditary Gingival Fibromatosis: 1-Year Followup: A Case Report. In: International Journal of Dentistry, 2010, S. 1, doi:10.1155/2010/575979.
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