Ramon-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Ramon-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Cherubismus mit Zahnfleischwucherung (Gingivale Fibromatose) und Geistiger Behinderung.[1][2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung von 1967, den Arzt Y. Ramon.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit (Verbreitung) ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Klinik

Diagnostische Kriterien sind:[2]

Epilepsie
Gingivafibromatose
Cherubismus
Weite und lange offen bleibende Fontanelle

Hinzu kommen tief liegende Zähne, Minderwuchs, leichte geistige Behinderung, Juvenile idiopathische Arthritis

Literatur

L. K. Surej Kumar, D. S. Deepa, S. Dilna: Ramon Syndrome- A Rare Form of Cherubism. In: Annals of maxillofacial surgery. Band 9, Nummer 2, 2019 Jul-Dec, S. 415–418, doi:10.4103/ams.ams_12_19, PMID 31909027, PMC 6933994 (freier Volltext).
C. Mehawej, A. Hoischen, R. A. Farah, I. Marey, M. David, S. Stora, K. Lachlan, H. G. Brunner, A. Mégarbané: Homozygous mutation in ELMO2 may cause Ramon syndrome. In: Clinical genetics. Band 93, Nummer 3, 03 2018, S. 703–706, doi:10.1111/cge.13166, PMID 29095483.
J. Suhanya, C. Aggarwal, K. Mohideen, S. Jayachandran, I. Ponniah: Cherubism combined with epilepsy, mental retardation and gingival fibromatosis (Ramon syndrome): a case report. In: Head and neck pathology. Band 4, Nummer 2, Juni 2010, S. 126–131, ISSN 1936-0568. doi:10.1007/s12105-009-0155-9. PMID 20512637. PMC 2878617 (freier Volltext).

Einzelnachweise

Ramon-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Y. Ramon, W. Berman, J. J. Bubis: Gingival fibromatosis combined with cherubism. In: Oral surgery, oral medicine, and oral pathology. Bd. 24, Nr. 4, Oktober 1967, S. 435–448, ISSN 0030-4220. PMID 5235465.

Weblinks

Ramon Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] Ramon-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] Y. Ramon, W. Berman, J. J. Bubis: Gingival fibromatosis combined with cherubism. In: Oral surgery, oral medicine, and oral pathology. Bd. 24, Nr. 4, Oktober 1967, S. 435–448, ISSN 0030-4220. PMID 5235465.