Rutherfurd-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Rutherfurd-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gingivahypertrophie, Zahnretention und Dystrophie der Hornhaut.[1][2]

Synonyme sind: Gingivahypertrophie – Hornhautdystrophie; Rutherfurd-Syndrom; Corneal Dystrophy With Gum Hypertrophy; Gingival Hypertrophy With Corneal Dystrophy

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1931 durch die englische Ärztin Margaret E. Rutherfurd.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

angeborene Hornhauttrübung (Hornhautdystrophie)
Erblindung um das 50. Lebensjahr herum
fibrotische Gingivahypertrophie
Hypodontie

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind Formen der Hereditären gingivalen Fibromatose wie Jones-Syndrom und Zimmermann-Laband-Syndrom.[5]

Literatur

K. Gawron, K. L. Bartyzel, J. Potempa, M. Chomyszyn-Gajewska: Gingival fibromatosis: clinical, molecular and therapeutic issues. In: Orphanet Journal of Rare Diseases Bd. 11, Nr. 9, 2016, doi:10.1186/s13023-016-0395-1
J. E. Higgs, J. Clayton-Smith: Rutherfurd syndrome revisited: intellectual disability is not a feature. In: Clinical dysmorphology. Band 24, Nummer 3, Juli 2015, S. 125–127, doi:10.1097/MCD.0000000000000081, PMID 25714557.
I. B. Houston, N. Shotts: Rutherfurd's Syndrome: A Familial Oculo-Dental Disorder. In: Acta Paediatrica. Bd. 55, 1966, S. 233, doi:10.1111/j.1651-2227.1966.tb15231.x

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
M. E. Rutherfurd: Three generations of inherited dental defect. In: British medical journal. Bd. 2, Nr. 3678, Juli 1931, S. 9–11, PMID 20776268, PMC 2314113 (freier Volltext).
Rutherfurd syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Poulami Majumder, Vineet Nair, Malancha Mukherjee, Sujoy Ghosh, Subrata Kumar Dey: The Autosomal Recessive Inheritance of Hereditary Gingival Fibromatosis. In: Case Reports in Dentistry. 2013, 2013, S. 1, doi:10.1155/2013/432864

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] M. E. Rutherfurd: Three generations of inherited dental defect. In: British medical journal. Bd. 2, Nr. 3678, Juli 1931, S. 9–11, PMID 20776268, PMC 2314113 (freier Volltext).

[4] Rutherfurd syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Poulami Majumder, Vineet Nair, Malancha Mukherjee, Sujoy Ghosh, Subrata Kumar Dey: The Autosomal Recessive Inheritance of Hereditary Gingival Fibromatosis. In: Case Reports in Dentistry. 2013, 2013, S. 1, doi:10.1155/2013/432864