Glanzmann-Thrombasthenie

Die Glanzmann-Thrombasthenie (oder Glanzmann-Nägeli-Syndrom, Morbus Glanzmann-Nägeli nach Eduard Glanzmann, Schweizer Kinderarzt 1887–1959) ist eine seltene erbliche Thrombozytopathie, die zu einer stark erhöhten Blutungsneigung führen kann. Synonym wird auch der Begriff hereditäre Thrombasthenie verwendet.[1]

Klassifikation nach ICD-10
D69.1 Qualitative Thrombozytendefekte
- Glanzmann-(Naegeli-)Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Ausgelöst w​ird sie d​urch Defekte i​n den Genen (17q 21) für GPIIb o​der GPIIIa. Als Folge i​st der GPIIb/GPIIIa-Rezeptor a​uf Thrombozyten defekt o​der er f​ehlt ganz, w​as zu e​iner mangelnden Aggregation v​on Thrombozyten führt (wie s​ie bei d​er primären Hämostase auftritt). Zudem i​st die Adhäsion a​n Von-Willebrand-Faktor u​nd Fibronektin gestört, d​ie neben d​em Thrombozyten-vernetzenden Fibrinogen v​om aktivierten GPIIb/IIIa-Rezeptor gebunden werden.

Ein Knock-Out e​ines der beiden Gene i​n Mäusen führt z​u einem Glanzmann-ähnlichen Phänotyp i​n den Tieren.

Die Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie k​ann als Sonderform d​er Glanzmann-Thrombasthenie angesehen werden.

Am 18. September 2014 wurde eine Gruppe US-amerikanischer und indischer Forscher mit dem Ig-Nobelpreis ausgezeichnet, da sie den blutungsstillenden Effekt von gepökeltem Schweinefleisch bei Glanzman-Thrombasthenie dokumentiert hatten.[2][3] Nachgewiesen werden kann die Glanzmann-Thrombasthenie durch eine Funktionsuntersuchung der Thrombozyten (Lichttransmissionsaggregometrie).

Literatur
  • S2k-Leitlinie Thrombozytopathien der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH). In: AWMF online (Stand 2012)
  • W. E. Glanzmann. Hereditäre hämorrhägische Thrombasthenie. Ein Beitrag zur Pathologie der Blutplättchen. In: Jahrbuch für Kinderheilkunde. 88, 1918, S. 1–42, 113–141.
  • A. T. Nurden: Glanzmann thrombasthenia. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 2006, S. 10. doi:10.1186/1750-1172-1-10, PMID 16722529 (Review, Open Access)
  • M. Barthels, M. von Depka: Gerinnungskompendium. Thieme Verlag, Stuttgart / New York 2003, ISBN 3-13-131751-5.

Einzelnachweise
  1. W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage (2014), S. 1666, ISBN 3-11-018534-2
  2. Verleihung der Ig-Nobelpreise. Spiegel Online
  3. Nasal packing with strips of cured pork as treatment for uncontrollable epistaxis in a patient with Glanzmann thrombasthenia. PMID 22224315

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.