Fleckchen-Hornhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5	Hereditäre Hornhautdystrophien
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Fleckchen-Hornhautdystrophie (FCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit zahlreichen nicht progredienten fleckförmigen Trübungen im Stroma der Hornhaut ohne Minderung der Sehschärfe.[1][2]

Fleckchen-Hornhautdystrophie in der Spaltlampe (links) und mit dem Konfokalmikroskop (rechts) (Courtesy Dr. Charles N. McGhee)

Synonyme sind: François-Neetens fleckige Hornhautdystrophie; englisch Corneal Dystrophy, Fleck; Corneal Dystrophy, Francois-Neetens Speckled or Flecked; François dystrophy II; François-Neetens mouchetée fleck corneal dystrophy

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1957 durch die belgischen Augenärzte Émile Jules Marie Joseph François (1907–1984) und Adolfe Neetens.[3][4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PIKFYVE-Gen auf Chromosom 2 Genort q34 zugrunde.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Krankheitsbeginn zu jedem Zeitpunkt möglich
Normale Sensibilität der Hornhaut, normale Sehschärfe
leichte Photophobie möglich
meist sehr kleine, symmetrische Trübung zentral und peripher mit deutlichem Rand, wie Flecken imponierend, besonders im mittleren Drittel der Hornhaut

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie,

Literatur

J. A. Gee, R. F. Frausto, D. W. Chung, C. Tangmonkongvoragul, D. J. Le, C. Wang, J. Han, A. J. Aldave: Identification of novel PIKFYVE gene mutations associated with Fleck corneal dystrophy. In: Molecular vision. Bd. 21, 2015, S. 1093–1100, PMID 26396486, PMC 4575904 (freier Volltext).
G. K. Klintworth: Corneal dystrophies. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 4, Februar 2009, S. 7, doi:10.1186/1750-1172-4-7, PMID 19236704, PMC 2695576 (freier Volltext) (Review)
S. Li, L. Tiab, X. Jiao, F. L. Munier, L. Zografos, B. E. Frueh, Y. Sergeev, J. Smith, B. Rubin, M. A. Meallet, R. K. Forster, J. F. Hejtmancik, D. F. Schorderet: Mutations in PIP5K3 are associated with François-Neetens mouchetée fleck corneal dystrophy. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 77, Nr. 1, Juli 2005, S. 54–63, doi:10.1086/431346, PMID 15902656, PMC 1226194 (freier Volltext).

Einzelnachweise

Fleckchen-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
IC3D-Klassifikation
Who named it
J. François, A. Neetens: Nouvelle dystrophie heredofamiliale du parenchyme corneen (heredo-dystrophie mouchetee). In: Bulletin de la Societe belge d'ophtalmologie. Bd. 114, 1957, S. 641–646, PMID 13446668.
Corneal Dystrophy, Fleck. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] Fleckchen-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[IC3D-2] IC3D-Klassifikation

[3] Who named it

[4] J. François, A. Neetens: Nouvelle dystrophie heredofamiliale du parenchyme corneen (heredo-dystrophie mouchetee). In: Bulletin de la Societe belge d'ophtalmologie. Bd. 114, 1957, S. 641–646, PMID 13446668.

[5] Corneal Dystrophy, Fleck. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)