Erythrokeratodermia progressiva symmetrica

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Hereditäre Palmoplantarkeratose
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erythrokeratodermia progressiva symmetrica ist eine seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der Erythrokeratodermien.[1][2]

Synonyme sind: Darier-Gottron-Krankheit; Progressive symmetrische Erythrokeratodermie Typ Gottron; PSEK; lateinisch Erythrokeratodermia congenitalis progressiva symmetrica

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1911 durch J. Darier[3] und 1922 durch den Tübinger Hautarzt Heinrich Adolf Gottron (1890–1974).[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im LOR-Gen im Chromosom 1 im Genort q21 zugrunde, welches für Loricrin kodiert.[2][5]

Anscheinend ist die genetische Basis nicht eindeutig.[6]

Weiter können Mutationen im TRPM4-Gen im Chromosom 19 an q13.33 nachgewiesen werden.[7][8]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][5]

Erstmanifestation ab dem Schulalter
Deutliche Zunahme innerhalb von Wochen und Monaten
Lokalisation an den Extremitäten
Hochgradige symmetrische gleichmäßige Hyperkeratose mit gerötetem Randsaum an Handrücken, Ellenbogen, Füssen, Knien, mitunter auch im Gesicht
Palmarregion und Brustbereich ausgespart
Flächige, scharf begrenzte Keratosen teils mit Rötung, teils mit Pigmentierung

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind neben verschiedenen nicht-blasenbildenden angeborenen Ichthyosen die Erythrokeratodermia variabilis, die Pityriasis rubra pilaris und das Netherton-Syndrom.[5]

Therapie

Die Behandlung erfolgt durch keratolytische Salben sowie Salz- oder Teerbäder.[5]

Literatur

O. Dereure: Érythrokératodermie progressive et symetrique: mutations activatrices de TRPM4. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Band 146, Nummer 8–9, September 2019, S. 600–601, doi:10.1016/j.annder.2019.06.003, PMID 31358308.
B. d. Guaraldi, T. J. Jaime, R. d. Guaraldi, D. F. Melo, O. M. Nogueira, N. Rodrigues: Progressive symmetrical erythrokeratodermia – case report. In: Anais Brasileiros de Dermatologia. Bd. 88, Nr. 1, 2013, S. 109–112, PMID 23539014, PMC 3699941 (freier Volltext).
H. Ott, S. Lehmann, P. Poblete-Gutiérrez, J. Frank: Progressive symmetrische Erythrokeratodermie Darier-Gottron. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 55, Nr. 10, 2004, S. 994–996, doi:10.1007/s00105-004-0790-8, PMID 15340705.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Erythrokeratodermie, progressive symmetrische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
J. Darier: Erythrokeratodermie verruqueuse en nappes, symetrique et progressive. In: Bulletin de la Société française de dermatologie et de syphiligraphie, Bd. 22, 1911, S. 252–264.
H. A. Gottron: Congenital angelegte symmetrische progressive Erythrokeratodermie. In: Zentralblatt für Haut- und Geschlechtskrankheiten, Bd. 4, 1922, S. 493–494.
Altmeyers Enzyklopädie
F. Zhou, H. Fu, L. Liu, Y. Cui, Z. Zhang, R. Chang, Z. Yue, S. Yang, X. Zhang: No exonic mutations at GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, ARS (Component B), and LOR genes responsible for a Chinese patient affected by progressive symmetric erythrokeratodermia with pseudoainhum. In: International journal of dermatology. Band 53, Nummer 9, September 2014, S. 1111–1113, doi:10.1111/ijd.12494, PMID 24962725.
Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
H. Wang, Z. Xu, B. H. Lee, S. Vu, L. Hu, M. Lee, D. Bu, X. Cao, S. Hwang, Y. Yang, J. Zheng, Z. Lin: Gain-of-Function Mutations in TRPM4 Activation Gate Cause Progressive Symmetric Erythrokeratodermia. In: The Journal of investigative dermatology. Band 139, Nummer 5, 05 2019, S. 1089–1097, doi:10.1016/j.jid.2018.10.044, PMID 30528822 (Review).

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. The authors of the article are listed here. Additional terms may apply for the media files, click on images to show image meta data.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Erythrokeratodermie, progressive symmetrische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] J. Darier: Erythrokeratodermie verruqueuse en nappes, symetrique et progressive. In: Bulletin de la Société française de dermatologie et de syphiligraphie, Bd. 22, 1911, S. 252–264.

[4] H. A. Gottron: Congenital angelegte symmetrische progressive Erythrokeratodermie. In: Zentralblatt für Haut- und Geschlechtskrankheiten, Bd. 4, 1922, S. 493–494.

[Altmeyer-5] Altmeyers Enzyklopädie

[6] F. Zhou, H. Fu, L. Liu, Y. Cui, Z. Zhang, R. Chang, Z. Yue, S. Yang, X. Zhang: No exonic mutations at GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, ARS (Component B), and LOR genes responsible for a Chinese patient affected by progressive symmetric erythrokeratodermia with pseudoainhum. In: International journal of dermatology. Band 53, Nummer 9, September 2014, S. 1111–1113, doi:10.1111/ijd.12494, PMID 24962725.

[7] Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[8] H. Wang, Z. Xu, B. H. Lee, S. Vu, L. Hu, M. Lee, D. Bu, X. Cao, S. Hwang, Y. Yang, J. Zheng, Z. Lin: Gain-of-Function Mutations in TRPM4 Activation Gate Cause Progressive Symmetric Erythrokeratodermia. In: The Journal of investigative dermatology. Band 139, Nummer 5, 05 2019, S. 1089–1097, doi:10.1016/j.jid.2018.10.044, PMID 30528822 (Review).