Erythrokeratodermia variabilis

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Hereditäre Palmoplantarkeratose
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erythrokeratodermia variabilis ist eine sehr seltene angeborene Erkrankungen aus der Gruppe der Erythrokeratodermien, eine ichthyosiforme Dermatose mit figürlichen veränderlichen Erythemen und Hyperkeratosen.[1][2][3][4]

Synonyme sind: Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa; EKV; Erythrokeratoderma variabilis et progressiva; Erythrokeratodermia figurata variabilis; EKVP; Keratitis rubra figurata (Rille); Mendes-da-Costa-Syndrom

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautoren von Beschreibungen wie im Jahre 1922 durch F. Rille[5] und im Jahre 1925 durch den Hautarzt Samuel Mendes Da Costa (1862–1943), der die Bezeichnung „Erythro- et keratodermia variabilis“ prägte.[6]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden mehr als 200 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[7]

Ursachen

Je nach zugrunde liegender genetischer Veränderung können folgende Formen unterschieden werden:

Typ 1 (Erythrokeratodermia variabilis with erythema gyratum repens) mit Mutationen im GBJ3-Gen im Chromosom 1 am Genort p34.3[8]
Typ 2 (Erythrokeratodermia variabilis et progressiva) mit Mutationen im GJB4-Gen im Chromosom 1 p34.3 für Connexin-31[9]
Typ 3 (Erythrokeratodermia variabilis et progressiva) mit Mutationen im GJA1-Gen im Chromosom 6 q22.31 für Connexin-43[10]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Beginn nach Geburt oder im Kleinkindesalter
rasch fortschreitende und sich zurückbildende Figuren bildende Hautrötungen
Hyperkeratosen erheblicher Ausdehnung eventuell mit Funktionsbeeinträchtigung
Hauptlokalisation an Gesicht, Extremitäten und Gesäß
Handflächen und Fußsohlen meist ausgespart bzw. in bis zu 50 % mitbeteiligt[4]

Differentialdiagnose

Differential-diagnostisch abzugrenzen sind:[4]

Pityriasis rubra pilaris
Psoriasis
Erythrokeratodermia progressiva symmetrica
Bullöses kongenitales ichthyosiformes Erythroderma
Ichthyosis hystrix Curth-Macklin

Therapie

Die Behandlung mit aromatischem Retinoid[1] oder mit Acitretin[4] führt zu guten Erfolgen.

Heilungsaussicht

Die Erkrankung zeigt eine Tendenz zur spontanen Rückbildung.[4]

Geschichte

Bereits im Jahre 1907 wurde die Krankheit durch L. M. De Buy Wenninger beschrieben.[11]

Literatur

Chourouk Chouk, Noureddine Litaiem: Erythrokeratodermia Variabilis. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan. PMID 31082124 Bookshelf ID: NBK541080

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Medscape
Erythrokeratodermia variabilis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Altmeyers Enzyklopädie
F. Rille: Krankenvorstellungen. In: Zeitschrift für Hautkrankheiten 1922–1923, Bd. 7, S. 161.
S. Mendes da Costa: Eythro- et keratodermia variabilis in a mother and a daughter. In: Acta Dermato-Venereologica 1925, Bd. 6, S. 255–261.
D. Fuchs-Telem, Y. Pessach, B. Mevorah, I. Shirazi, O. Sarig, E. Sprecher: Erythrokeratoderma variabilis caused by a recessive mutation in GJB3. In: Clinical and Experimental Dermatology. Bd. 36, Nr. 4, Juni 2011, S. 406–411, doi:10.1111/j.1365-2230.2010.03986.x, PMID 21564177.
Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
L. M. de Buy Wenninger: Erythrokeratodermie congenitale ichthyosiforme avec hyperepidermotrophie. In: Verslagen van vereeningingene. Nederl Tijdschr Geneesk. 1907, Bd. 1A, S. 510–5.

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Medscape-2] Medscape

[3] Erythrokeratodermia variabilis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Altmeyer-4] Altmeyers Enzyklopädie

[5] F. Rille: Krankenvorstellungen. In: Zeitschrift für Hautkrankheiten 1922–1923, Bd. 7, S. 161.

[6] S. Mendes da Costa: Eythro- et keratodermia variabilis in a mother and a daughter. In: Acta Dermato-Venereologica 1925, Bd. 6, S. 255–261.

[7] D. Fuchs-Telem, Y. Pessach, B. Mevorah, I. Shirazi, O. Sarig, E. Sprecher: Erythrokeratoderma variabilis caused by a recessive mutation in GJB3. In: Clinical and Experimental Dermatology. Bd. 36, Nr. 4, Juni 2011, S. 406–411, doi:10.1111/j.1365-2230.2010.03986.x, PMID 21564177.

[Omim-8] Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[10] Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[11] L. M. de Buy Wenninger: Erythrokeratodermie congenitale ichthyosiforme avec hyperepidermotrophie. In: Verslagen van vereeningingene. Nederl Tijdschr Geneesk. 1907, Bd. 1A, S. 510–5.