Epidermolysis bullosa dystrophica

Die Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD) i​st eine s​ehr seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose), e​ine Form d​er Epidermolysis bullosa m​it Brüchigkeit d​er Haut u​nd Schleimhäute m​it Blasenbildung, d​ie zu Narben führen.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q81.2 Epidermolysis bullosa dystrophica
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: EB dystrophica; DEB; Dermolytische Epidermolysis bullosa

Einteilung

Die Klassifikation erfolgt derzeit i​n folgende d​rei Hauptgruppen:[2][3]

  • EBD Hallopeau-Siemens, (RDEB, RDEB-HS), Synonyme: EBD Typ Hallopeau-Siemens; lateinisch EB dystrophica mutilans Hallopeau-Siemens[4]
  • EBD non-Hallopeau-Siemens, (RDEB-nHS), Synonym: Rezessive EBD[5][6]
  • Dominante EBD (DDEB, DEBD), Synonyme: Cockayne-Touraine; lateinisch EB dystrophica Cockayne-Touraine; EB hereditaria dystrophica dominans; EB dystrophica hereditaria hyperplastica[7]

Ferner g​ibt es seltene Formen:

  • Dominante EBD mit Pruritus (DEBD-Pr), Synonym: Epidermolysis bullosa pruriginosa[8]
  • EB Bart Typ, Synonym: Bart-Syndrom; Epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails[9]
  • Transiente bullöse Dermolyse der Neugeborenen (TBDN-EBD), Synonym: Transient bullous dermolysis of the newborn (TBDN)[10]
  • Generalisierte dominante EBD (DDEB-gen), Synonyme: Epidermolysis bullosa dystrophica albopapuloidea; EB dystrophica albopapuloidea Pasini; EB hereditaria dystrophica Pasini; Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini[11]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 zu 1.000.000 angegeben. Die Erkrankung ist nach der Epidermolysis bullosa simplex die häufigste Form einer Epidermolysis bullosa.[1]

Ursache

Allen Formen liegen Mutationen i​m COL7A1-Gen a​uf Chromosom 3 Genort p21.31 zugrunde, welches für Kollagen Typ VII kodiert, (Hauptbestandteil d​er Ankerfibrillen, d​ie die Basalmembran i​n der Dermis verankern.)[12][1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Es gibt milde bis schwere Verläufe, Beginn von bei Geburt oder später bis erst im Erwachsenenalter möglich
  • Spontane oder auf leichte Reizungen auftretende Hautläsionen, meist an exponierten Stellen.
  • Abheilung mit Narben, eventuell sekundäre Deformierung
  • Häufig sind auch die Schleimhäute betroffen, meist im Mund und in der Speiseröhre
  • erhöhtes Risiko für das Auftreten von Plattenepithelkarzinomen (SCC)

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung, wird durch Immunfluoreszenz-Antigen-Mapping und/oder Transmissionselektronenmikroskopie gesichert. Pränatal ist ein Nachweis durch humangenetische Untersuchung möglich.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Prognose

Die Prognose i​st aufgrund d​er häufigen Entwicklung aggressiver Plattenepithelkarzinome (zwischen d​em 30. u​nd 50. Lebensjahr) reduziert.

Literatur
  • Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

Einzelnachweise
  1. Epidermolysis bullosa, dystrophe. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Enzyklopädie Dermatologie EBD
  3. Genetics Home Reference
  4. Epidermolysis bullosa dystrophica Epidermolysis bullosa dystrophica. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive (non-Hallopeau-Siemens Typ). In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Enzyklopädie Dermatologie non-Hallopeau-Siemens
  7. Epidermolysis bullosa dystrophica dominans Epidermolysis bullosa dystrophica. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. Epidermolysis bullosa pruriginosa. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. Transient bullous dermolysis of the newborn. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, generalisierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. Epidermolysis bullosa dystrophica, AR . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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