Distale Monosomie 3p

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Distale Monosomie 3p (3P-Syndrom) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen (Trias) Trigonocephalie (Dreieckschädel), Ptosis (Lidmuskelschwäche) und Hexadaktylie (6 Finger oder Zehen) aufgrund einer Deletion (Gendefekt) am kurzen Arm des Chromosom 3.[1][2]

Das Syndrom gehört zusammen mit dem Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 zur Partiellen Monosomie 3p (partielle Chromosom 3p-Deletion)[3]

Synonyme sind: Chromosom-3p-Syndrom; englisch Distal 3p deletion; Monosomy 3pter; Telomeric monosomy 3p

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1978 durch die niederländische Ärztin Marianne Verjaal und Jaak De Nef[4] sowie im gleichen Jahr durch die US-amerikanischen Ärzte Robert M. Fineman, Frederick Hecht, Ronald C. Ablow und Mitarbeiter.[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2][6]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 3 Genort pter-p25 zugrunde.[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Intrauterine Wachstumsretardierung
Manifestation im Säuglingsalter mit Mikrozephalie, Brachy- und Trigonocephalie
Gesichtsdysmorphie mit schmaler Stirn, auffallender Stirnnaht, zusammengewachsene Augenbrauen, mongoloide Lidachse, Epikanthus medialis, Ptosis, kurze Nase mit nach vorne weisenden nasenlöchern, langes Philtrum, abfallende Mundwinkel, Ohrmuschendysplasie mit Präaurikularanhang
muskuläre Hypo- oder Hypertonie
Krämpfe
Kleinwuchs
Intelligenzminderung unterschiedlichen Ausmaßes[7]
postaxiale Polydaktylie

Hinzu können Herzfehler, Analatresie, Gaumenspalte, Hernien oder Nierenveränderungen kommen.

Diagnose

Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich gestellt werden.[8]

Literatur

J. J. Hoo, A. E. Shrimpton: Distal 3p deletion is not necessarily associated with dysmorphic features or psychomotor delay. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 146A, Nummer 4, Februar 2008, S. 538, doi:10.1002/ajmg.a.32158, PMID 18203205.
H. Malmgren, S. Sahlén, K. Wide, M. Lundvall, E. Blennow: Distal 3p deletion syndrome: detailed molecular cytogenetic and clinical characterization of three small distal deletions and review. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 143A, Nummer 18, September 2007, S. 2143–2149, doi:10.1002/ajmg.a.31902, PMID 17696125.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Monosomie 3p, distale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Chromosom 3p-Deletion, partielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
M. Verjaal, M. B. De Nef: A patient with a partial deletion of the short arm of chromosome 3. In: American journal of diseases of children. Band 132, Nummer 1, Januar 1978, S. 43–45, doi:10.1001/archpedi.1978.02120260045012, PMID 623063.
R. M. Fineman, F. Hecht, R. C. Ablow, R. O. Howard, W. R. Breg: Chromosome 3 duplication q/deletion p syndrome. In: Pediatrics. Band 61, Nummer 4, April 1978, S. 611–618, PMID 662487.
3p- syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
S. Shuib, D. McMullan, E. Rattenberry, R. M. Barber, F. Rahman, M. Zatyka, C. Chapman, F. Macdonald, F. Latif, V. Davison, E. R. Maher: Microarray based analysis of 3p25-p26 deletions (3p- syndrome). In: American journal of medical genetics. Part A. Band 149A, Nummer 10, Oktober 2009, S. 2099–2105, doi:10.1002/ajmg.a.32824, PMID 19760623.
C. P. Chen, Y. Y. Chen, S. R. Chern, P. S. Wu, J. W. Su, W. L. Chen, W. Wang: Prenatal diagnosis of a distal 3p deletion associated with fetoplacental chromosomal discrepancy and confined placental mosaicism detected by array comparative genomic hybridization. In: Taiwanese journal of obstetrics & gynecology. Band 52, Nummer 2, Juni 2013, S. 278–284, doi:10.1016/j.tjog.2013.04.023, PMID 23915866.

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Monosomie 3p, distale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] Chromosom 3p-Deletion, partielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[4] M. Verjaal, M. B. De Nef: A patient with a partial deletion of the short arm of chromosome 3. In: American journal of diseases of children. Band 132, Nummer 1, Januar 1978, S. 43–45, doi:10.1001/archpedi.1978.02120260045012, PMID 623063.

[5] R. M. Fineman, F. Hecht, R. C. Ablow, R. O. Howard, W. R. Breg: Chromosome 3 duplication q/deletion p syndrome. In: Pediatrics. Band 61, Nummer 4, April 1978, S. 611–618, PMID 662487.

[Omim-6] 3p- syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] S. Shuib, D. McMullan, E. Rattenberry, R. M. Barber, F. Rahman, M. Zatyka, C. Chapman, F. Macdonald, F. Latif, V. Davison, E. R. Maher: Microarray based analysis of 3p25-p26 deletions (3p- syndrome). In: American journal of medical genetics. Part A. Band 149A, Nummer 10, Oktober 2009, S. 2099–2105, doi:10.1002/ajmg.a.32824, PMID 19760623.

[8] C. P. Chen, Y. Y. Chen, S. R. Chern, P. S. Wu, J. W. Su, W. L. Chen, W. Wang: Prenatal diagnosis of a distal 3p deletion associated with fetoplacental chromosomal discrepancy and confined placental mosaicism detected by array comparative genomic hybridization. In: Taiwanese journal of obstetrics & gynecology. Band 52, Nummer 2, Juni 2013, S. 278–284, doi:10.1016/j.tjog.2013.04.023, PMID 23915866.