Dihydantoin-Embryopathie

Klassifikation nach ICD-10
Q86.1	Antiepileptika-Embryopathie; Embryofetales Hydantoin-Syndrom
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Dihydantoin-Embryopathie ist eine sehr seltene, durch Einnahme des Antiepilepsiemittels Phenytoin (Diphenyl-Hydantoin) während der Schwangerschaft verursachte Embryopathie. Hauptmerkmale des Fehlbildungssyndromes sind auffällige Gesichtsveränderungen, unterentwickelte Finger- und Zehenendglieder, Wachstumsverzögerung und geistige Behinderung.[1][2][3]

Synonyme sind: Hydantoin-Embryopathie; Phenytoin-Embryopathie; Antiepileptika-Embryofetopathie; Phenytoin-Syndrom; Dilantoin-Syndrom; Hydantoin-Barbiturat-Ebryopathie

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1972 durch J. Donald Easton[4], die Abgrenzung als Syndrom erfolgte 1973/74 durch den US-amerikanischen Pädiater James W. Hanson und David W. Smith.[5]

Verbreitung

Das Syndrom entwickelt sich bei 5 bis 10 % bei Exposition gegenüber Hydantoin während der Schwangerschaft.[6]

Eventuell besteht eine mit dem EPHX1-Gen[7] assoziierte genetische Prädisposition.[8][9]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Gesichtsdysmorphie mit Hypertelorismus, Epikanthus medialis, kurzer Nase und tief ansetzenden Ohrmuscheln
Hypoplasie der Finger- und Zehenendglieder
vor- und nachgeburtliche Wachstumsverzögerung
erhöhtes Risiko neurologischer Auffälligkeiten

Hinzu können Mikrozephalie, Augenfehlbildungen, Gaumenspalte, Hernien, Hypospadie und Herzfehler kommen.

Literatur

J. Nicolai, J. S. Vles, A. P. Aldenkamp: Neurodevelopmental delay in children exposed to antiepileptic drugs in utero: a critical review directed at structural study-bias. In: Journal of the neurological sciences. Band 271, Nummer 1–2, August 2008, S. 1–14, doi:10.1016/j.jns.2008.03.004, PMID 18479711 (Review).

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Dihydantoin-Embryopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Beverly P. Wood, Lionel W. Young: Pseudohyperphalangism in Fetal Dilantin Syndrome. In: Radiology. 131, 1979, S. 371, doi:10.1148/131.2.371.
J. D. Easton: Potential hazards of hydantoin use. In: Annals of internal medicine. Band 77, Nummer 6, Dezember 1972, S. 998–999, doi:10.7326/0003-4819-77-6-998, PMID 4644176.
J. W. Hanson, D. W. Smith: The fetal hydantoin syndrome. In: The Journal of pediatrics. Band 87, Nummer 2, August 1975, S. 285–290, doi:10.1016/s0022-3476(75)80604-4, PMID 50428.
Rare Diseases
EPHX1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
S. P. Spielberg, G. B. Gordon, D. A. Blake, D. A. Goldstein, H. F. Herlong: Predisposition to phenytoin hepatotoxicity assessed in vitro. In: The New England Journal of Medicine. Band 305, Nummer 13, September 1981, S. 722–727, doi:10.1056/NEJM198109243051302, PMID 6790991.
S. M. Strickler, L. V. Dansky, M. A. Miller, M. H. Seni, E. Andermann, S. P. Spielberg: Genetic predisposition to phenytoin-induced birth defects. In: The Lancet. Band 2, Nummer 8458, Oktober 1985, S. 746–749, doi:10.1016/s0140-6736(85)90629-4, PMID 2864485.

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Dihydantoin-Embryopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] Beverly P. Wood, Lionel W. Young: Pseudohyperphalangism in Fetal Dilantin Syndrome. In: Radiology. 131, 1979, S. 371, doi:10.1148/131.2.371.

[4] J. D. Easton: Potential hazards of hydantoin use. In: Annals of internal medicine. Band 77, Nummer 6, Dezember 1972, S. 998–999, doi:10.7326/0003-4819-77-6-998, PMID 4644176.

[5] J. W. Hanson, D. W. Smith: The fetal hydantoin syndrome. In: The Journal of pediatrics. Band 87, Nummer 2, August 1975, S. 285–290, doi:10.1016/s0022-3476(75)80604-4, PMID 50428.

[6] Rare Diseases

[7] EPHX1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[8] S. P. Spielberg, G. B. Gordon, D. A. Blake, D. A. Goldstein, H. F. Herlong: Predisposition to phenytoin hepatotoxicity assessed in vitro. In: The New England Journal of Medicine. Band 305, Nummer 13, September 1981, S. 722–727, doi:10.1056/NEJM198109243051302, PMID 6790991.

[9] S. M. Strickler, L. V. Dansky, M. A. Miller, M. H. Seni, E. Andermann, S. P. Spielberg: Genetic predisposition to phenytoin-induced birth defects. In: The Lancet. Band 2, Nummer 8458, Oktober 1985, S. 746–749, doi:10.1016/s0140-6736(85)90629-4, PMID 2864485.