Cabezas-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Cabezas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Retardierung, Muskelatrophie, Kleinwuchs. Das Syndrom wird zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt.[1]

Synonyme: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cabezas; Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale[2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 2000 durch David A. Cabezas und Mitarbeiter.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CUL4B-Gen auf dem X-Chromosom Genort q24 zugrunde.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Geistige Retardierung
atrophische Muskulatur
Kleinwuchs
prominente Unterlippe, Makrostomie
kleine Hoden
Kyphose, überstreckbare Gelenke

Hinzu kommen Gangauffälligkeiten, Tremor, Störung der Feinmotorik.

Literatur

N. Okamoto, M. Watanabe, T. Naruto, K. Matsuda, T. Kohmoto, M. Saito, K. Masuda, I. Imoto: Genome-first approach diagnosed Cabezas syndrome via novel CUL4B mutation detection. In: Human genome variation. Bd. 4, 2017, S. 16045, doi:10.1038/hgv.2016.45, PMID 28144446, PMC 5243919 (freier Volltext).

Einzelnachweise

Cabezas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
D. A. Cabezas, R. Slaugh, F. Abidi, J. F. Arena, R. E. Stevenson, C. E. Schwartz, H. A. Lubs: A new X linked mental retardation (XLMR) syndrome with short stature, small testes, muscle wasting, and tremor localises to Xq24-q25. In: Journal of medical genetics. Bd. 37, Nr. 9, September 2000, S. 663–668, PMID 10978355, PMC 1734699 (freier Volltext).
Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).

Weblinks

Right Diagnosis

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[Orpha-1] Cabezas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] D. A. Cabezas, R. Slaugh, F. Abidi, J. F. Arena, R. E. Stevenson, C. E. Schwartz, H. A. Lubs: A new X linked mental retardation (XLMR) syndrome with short stature, small testes, muscle wasting, and tremor localises to Xq24-q25. In: Journal of medical genetics. Bd. 37, Nr. 9, September 2000, S. 663–668, PMID 10978355, PMC 1734699 (freier Volltext).

[4] Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).