CEDNIK-Syndrom
Das CEDNIK-Syndrom gehört zu den sehr seltenen angeborenen Syndromen mit Keratoderma, einer die Haut betreffenden Verhornungsstörung (Hyperkeratose) und zusätzlichen Entwicklungsstörungen des Nervensystems.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut - Hereditäre Palmoplantarkeratose |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Begriff ist ein Akronym für CErebrale Dysgenesie, Neuropathie, Ichthyose und palmo-plantares Keratoderm.[1]
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 2005 durch den Israelischen Arzt Eli Sprecher.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Bislang wurden etwa 10 Patienten aus zwei Familien beschrieben.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im SNAP29-Gen im Chromosom 22 am Genort q11.2 zugrunde, welches für das SNAPE-Protein kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[4]
- Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter
- typische Gesichtsdysmorphien mit Hypertelorismus, breiter Nasenwurzel, antimongoloide Lidspalte
- mangelnde Kopf- und Rumpfkontrolle
- umherschweifende Augenbewegungen
Einzelnachweise
- CEDNIK-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- E. Sprecher, A. Ishida-Yamamoto, M. Mizrahi-Koren, D. Rapaport, D. Goldsher, M. Indelman, O. Topaz, I. Chefetz, H. Keren, T. J. O'brien, D. Bercovich, S. Shalev, D. Geiger, R. Bergman, M. Horowitz, H. Mandel: A mutation in SNAP29, coding for a SNARE protein involved in intracellular trafficking, causes a novel neurocutaneous syndrome characterized by cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 77, Nr. 2, August 2005, S. 242–251, doi:10.1086/432556, PMID 15968592, PMC 1224527 (freier Volltext).
- Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Genodermatosen
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