Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G12.1	Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Ausfällen mehrerer kaudaler Hirnnerven und Ertaubung. Eine spinale Muskelatrophie kann hinzukommen.[1][2]

Synonyme sind: Riboflavin-Transporter-Mangel; RTD

Die Bezeichnung geht zurück auf die Erstbeschreibung 1894 durch C. H. Brown[3] sowie auf weitere Berichte 1936 durch E. Vialetto[4] und 1966 durch van Laere.[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt bei etwa der Hälfte der Betroffenen autosomal-rezessiv. Bislang wurden etwa 58 Fälle beschrieben. Das Verhältnis betroffener Mädchen zu Jungs beträgt 3:1.[2]

Einteilung und Ursachen

Derzeit werden nach der zugrunde liegenden Veränderung zwei Formen unterschieden:

Typ I mit Mutationen im SLC52A3-Gen im Chromosom 20 am Genort p13, welches für einen Transporter für Riboflavin kodiert.[6] Mutationen in diesem Gen liegen auch beim Fazio-Londe-Syndrom vor.
Typ II mit Mutationen im SLC52A2-Gen im Chromosom 8 an q24.3[7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Beginn in der Kindheit, vom Säuglingsalter bis zum 30. Lebensjahr möglich
bei frühem Krankheitsbeginn sind die Veränderungen stärker ausgeprägt
Ertaubung beider Ohren durch zunehmende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit
sensorische Ataxie & Optikusatrophie, besonders beim Typ II
Muskelschwäche
Motorische Ausfälle des VII. (Nervus facialis), IX. (Nervus glossopharyngeus) und XI.(Nervus accessorius) Hirnnerven, seltener anderer oder weiterer

Hinzu können kommen: Vorderhornzeichen an den Gliedmaßen, erschwerte Atmung wegen Zwerchfell-Lähmung (besonders bei Kindern), Gliederschwäche, schlaffes Gesicht, Optikusatrophie, Retinitis pigmentosa, vegetative Störungen und Krampfanfall.[2]

Diagnose

Die Diagnose erfolgt klinisch. Eine Bestätigung sowie der Ausschluss anderer Erkrankungen kann durch neurophysiologische Untersuchungen, Kernspintomographie, Muskelbiopsie und Liquor-Untersuchung erfolgen.[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1][2]

Therapie

Wesentlich ist eine frühzeitig beginnende Substitution mit Riboflavin.[2]

Heilungsaussicht

Die Prognose ist uneinheitlich: Bei knapp der Hälfte kommt es zu einer fortlaufenden Verschlechterung. Nach Beginn der Symptome überlebt ein Drittel der Patienten zehn oder mehr Jahre.[2]

Literatur

S. V. Khadilkar, R. S. Yadav, B. A. Patel: Brown–Vialetto–Van Laere [BVVL] Syndrome. In: S. V. Khadilkar, R. S. Yadav, B. A. Patel: Neuromuscular Disorders. A Comprehensive Review with Illustrative Cases, S. 231–235, 2018 https://doi.org/10.1007/978-981-10-5361-0_21
C. Spagnoli, M. C. Pitt, S. Rahman, C. de Sousa: Brown-Vialetto-van Laere syndrome: a riboflavin responsive neuronopathy of infancy with singular features. In: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. Bd. 18, Nr. 2, 2014, ISSN 1532-2130, S. 231–234, doi:10.1016/j.ejpn.2013.09.006, PMID 24206674.
M. Bandettini Di Poggio, M. Monti Bragadin, L. Reni, L. Doria-Lamba, C. Cereda, M. Pardini, L. Roccatagliata, A. Rossi, A. Schenone: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: clinical and neuroradiological findings of a genetically proven patient. In: Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration. Bd. 15, Nr. 1–2, März 2014, ISSN 2167-9223, S. 141–144, doi:10.3109/21678421.2013.837931, PMID 24079556.

Weblinks

Medline Plus

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
C. H. Brown: Infantile amyotrophic lateral sclerosis of the family type. In: Journal of Nervous & Mental Disease. 19. Nr. 11, 1894, S. 707–716
E. Vialetto: Contibuto alla forma ereditaria della paralisi bulbare progressiva. In: Riv. Sper. Frenait. Bd. 40, 1936, S. 1–24
J. Van Laere: Paralysie bulbo-pontine chronique progressive familial avec surdité: un cas de syndrome de Klippel-Trenaunay dans la meme fratrie (problemes diagnostiques et genetiques). In: Revue neurologique. Bd. 115, Nr. 2, 1966, ISSN 0035-3787, S. 289–295, PMID 5969547.
Brown-Vialetto-van Laere Syndrome 1; BVVLS1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Brown-Vialetto-van Laere Syndrome 2; BVVLS2 . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] C. H. Brown: Infantile amyotrophic lateral sclerosis of the family type. In: Journal of Nervous & Mental Disease. 19. Nr. 11, 1894, S. 707–716

[4] E. Vialetto: Contibuto alla forma ereditaria della paralisi bulbare progressiva. In: Riv. Sper. Frenait. Bd. 40, 1936, S. 1–24

[5] J. Van Laere: Paralysie bulbo-pontine chronique progressive familial avec surdité: un cas de syndrome de Klippel-Trenaunay dans la meme fratrie (problemes diagnostiques et genetiques). In: Revue neurologique. Bd. 115, Nr. 2, 1966, ISSN 0035-3787, S. 289–295, PMID 5969547.

[6] Brown-Vialetto-van Laere Syndrome 1; BVVLS1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Brown-Vialetto-van Laere Syndrome 2; BVVLS2 . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)